Make a Donation
Support our programs & help people with CF globally.
Donation

July 15, 2006

Testen van de familieleden van personen met Cystic Fibrosis



Iedere arts en wetenschapper die in contact staat met mensen die met CF leven, is bekend met de vraag van vele ouders: “Waarom heeft mijn kind CF terwijl er in mijn familie geen CF voorkomt? Het is toch een erfelijke ziekte?”

De verklaring is eenvoudig. Ieder mens heeft twee exemplaren van de ruwweg 30.000 menselijke genen, een van zijn moeder en een van zijn vader. Van het CF gen (genaamd CFTR) werkt een op de twintig genen niet naar behoren door een mutatie. CF is genetisch "recessief". Mensen met één gezond CFTR gen zijn helemaal gezond, ook al zijn ze drager van een gemuteerd gen. (men noemt deze mensen “drager”van CF.) Wanneer je van beide ouders een gemuteerd gen krijgt, heb je CF. In Australië, waar ik woon, en in Amerika, Engeland, Frankrijk en meerdere “westerse” landen, is ongeveer 1 op de 20 mensen (van de blanke populatie) drager. Er wonen 20 miljoen mensen in Australië, er zijn dus 1 miljoen dragers.

Je kunt alleen een kind met CF krijgen als beide ouders drager zijn en de kans daarop is 1/400. Er is een kans van I op 4 dat een baby de CF mutatie van beide ouders krijgt, waardoor het totaal uitkomt op 1/1600. Er worden ongeveer 160.000 kinderen per jaar geboren in Australië, en dat betekent dus dat er elk jaar ongeveer 100 kinderen met CF bijkomen. Een miljoen dragers van CF en maar 100 getroffen kinderen, want de meeste ouders trouwen met iemand die geen drager is en niet eens weten dat er een CF gen bestaat.

Het is mogelijk om met enkele druppels bloed het DNA te testen of (in sommige centra) met een wang uitstrijkje (zoals in “CSI Miami”) en vaststellen of iemand een drager is. In veel landen is dit alleen op aanvraag (en betaling) mogelijk maar op veel plaatsen is dit voor ieder stel toegankelijk. Het is echter niet duidelijk of dit de meest effectieve manier van testen is. Ten eerste zal maar een op de 400 stellen geïdentificeerd worden. Ten tweede, de test vindt meestal plaats tijdens de zwangerschap wanneer er al een foetus aanwezig is, zodat de risico stellen heen en weer geslingerd worden tussen informatie en ethische vraagstukken.

De dubbele spiraal: de DNA structuur

De groep mensen die nadrukkelijk wordt aangeraden een test te ondergaan, gewoonlijk zonder betaling, zijn de familieleden van CF patiënten. Ieder van hen draagt een verhoogd risico om drager te zijn. Gezonde broers of zussen van CF patiënten hebben een kans van 2 uit 3 om drager te zijn en neven en nichten hebben een kans groter dan 1 uit 4 om drager zijn. Wanneer een familielid drager blijkt te zijn, kan de partner getest worden. Wanneer een familielid niet getest wil worden is dat ook goed; het is niet verplicht.

Een van de beste kanten van "cascade testen”, zoals het testen van familieleden wordt genoemd, is dat men al voor de zwangerschap te weten kan komen of men drager is. Dit bidet meer mogelijkheden. Stellen die geen abortus willen plegen na 10 weken zwangerschap kunnen voorkomen dat ze een kind met CF krijgen door Pre-implantatie bij IVF, of adoptie. Er zullen mensen zijn die niet voor kinderen kiezen, terwijl anderen de “gok” nemen.

Diegenen onder u die eerder mijn artikelen hebben gelezen, weten dat ik voorstander ben om mensen kennis te laten vergaren, want ik denk dat kennis een ieder de macht geeft om je leven zelf in te richten en zelf je keuzes te maken. De keuze is aan jezelf, maar kennis geeft je wel de gelegenheid goed na te denken over wat goed is voor je partner en je familie.

Bob Williamson wetenschapper en lid van The Fellowship of the Royal Society is hoogleraar medische Genetica aan de Universiteit van Melbourne, Australië. Hij zit de National Committee for Medicine of the Australian Academy of Science voor, is medevoorzitter van OECD Committee on Regulation of Human Molecular Genetic Testing, en heft veel gedaan voor de Wereld Gezondheids Raad. Sinds zijn pensionering is hij actief in de charitatieve CF instellingen in Australië. Hij is Fellow of the Australian Academy of Science, en Fellow of the Royal Society, en hij is officer in the order of Australia.

Donate Now