Y LA PREGUNTA ES ¿…?

Un lugar donde se buscan respuestas a sus preguntas a partir de fuentes adecuadas (médicos, investigadores, terapeutas respiratorios, etc.) Escriba a la editora (editor@cfww.org) sus preguntas y consultas e intentaremos respondérselas.

Molestias Abdominales: ¿Posible pancreatitis?

Estimada editora:

Me llamo Stephan Kratz, tengo 33 años, estoy casado y vivo en Sudáfrica.

Me pregunto si tiene alguna información sobre las enfermedades del páncreas en personas con FQ. Mañana me hago una TAC (tomografía axial computada) porque he tenido dolores muy intensos que pueden ser del páncreas. Quiero saber que se puede hacer con respecto al páncreas, desde las situaciones leves a las más graves. He oído incluso que ahora se están haciendo transplantes de páncreas en los EE.UU.

Stephan Kratz
Sudáfrica

 

Responde el Profesor John Dodge, asesor médico de CFW:

Siento lo de su dolor abdominal y probable pancreatitis. Es una enfermedad, que por alguna razón, parece ser muy común en la población de Sudáfrica, con lo que al menos puede estar seguro de que sus médicos deben tener mucha experiencia en el manejo de las pancreatitis.

La pancreatitis aparece normalmente en el feto con FQ, y por eso la mayoría de los niños recién nacidos con FQ ya tienen una función pancreática deficiente al de nacer, aunque eso varía con las mutaciones genéticas que cada uno tiene. Por lo general es un proceso crónico y lento que puede no doler casi nada.

Un episodio de pancreatitis aguda puede aparecer en cualquier momento, pero es más frecuente en adultos, y sorprendentemente parece suceder de vez en cuando en personas en las que se pensaba que ya no tenían función pancreática (que su páncreas había dejado de funcionar).

El dolor y el daño lo causan las enzimas pancreáticas, que se activan dentro del mismo páncreas, en vez de en el duodeno que es donde se deben activar. Esto causa más daño al páncreas, normalmente bastante localizado (pero muy doloroso).

El tratamiento se hace normalmente con un compuesto de antioxidantes (como la vitamina E) y analgésicos, y a menudo con una dosis de enzimas superior a lo normal para “frenar” cualquier secreción de enzimas del páncreas de la persona. No obstante, si los episodios son frecuentes y graves, a veces se requiere de los cirujanos, pero solo para establecer el diagnóstico exacto.

Los transplantes de páncreas tienen toda clase de problemas, y están todavía en fase experimental, principalmente en los diabéticos. Yo no le recomendaría que pierda su tiempo intentando que le hagan uno, ni en Sudáfrica ni en América. Incluso cuando el páncreas se ha quitado completamente (por ejemplo en la gente con cáncer de páncreas) es mucho más sencillo el tratamiento con enzimas de sustitución como en la FQ, y con insulina como en la diabetes. Muchos de los adultos con FQ y algunos niños tienen diabetes como consecuencia de su FQ, con lo que los especialistas en dietética están muy acostumbrados a tratar las dos juntas.

Espero que estas explicaciones sean la clase de información que estaba buscando, y de nuevo siento que esté atravesando este momento difícil.

 

Portadores de FQ y Colitis Ulcerosa

Estimada Editora

Llevo preguntándome si hay alguna relación entre ser portador de FQ y los problemas con el sistema inmunitario. Mi padre es portador y su segunda esposa también lo era, y mi hermanastro nació con la enfermedad.

La razón por la que pregunto es, porque a mi hijo de 12 años se le diagnosticó hepatitis autoinmune y colitis ulcerosa leve. Sólo me preguntaba si el hecho de que yo sea portadora de FQ tiene algo que ver con que su sistema inmunitario no funcione bien. Le agradecería mucho su ayuda y su punto de vista.

Veronica Pollitt

Responde el Profesor John Dodge:

1) No hay ninguna conexión documentada entre la FQ y la condición de portador y la Colitis ulcerosa (CU), y no es probable. No obstante:
2) Hay una complicación rara de la CU llamada Colangitis Esclerosante (CE) y esto parece ser que ocurre con más probabilidad en aquellas personas con CU que también son portadoras de una mutación genética de FQ.
Yo recomiendo que el especialista en gastroentereología de su hijo debiera considerar si el diagnóstico de la hepatitis autoinmunitaria es definitivo, o la posibilidad de que la CE sea la causa.
El diagnóstico exacto de las enfermedades del hígado es a menudo difícil y puede depender de la información de la biopsia, e incluso entonces puede no estar claro. Por lo tanto yo sugiero que se le informe a su médico que el es (o puede ser) un portador de FQ y por lo tanto corre un riesgo ligeramente mayor de colangitis esclerosante como consecuencia de la colitis ulcerosa.

Diagnóstico prenatal en el extranjero

Estimada Editora

¿Cuanto cuesta a una pareja que ya tiene un niño con FQ recibir el tratamiento necesario para concebir otro niño sin FQ? Me gustaría que este tratamiento se realizara en Europa, Estados Unidos o Canadá.

Ghadeer Mriesh
Jordania

Responden los Profesores Bob Williamson (foto de la izquierda) y Dieter Gruenert (abajo a la izquierda), asesores editoriales de CFW en genética:

La cuestión del diagnóstico prenatal entre países es complejo, puesto que depende de lo que es aceptable para la pareja, así como el coste. También puede acarrear varios viajes.

No estamos seguros de cuanta información tiene sobre los procedimientos usados para este tipo de examen médico, por lo tanto le incluimos aquí una breve descripción:

La mayoría de las parejas conciben normalmente, y luego pasan un examen médico a las diez semanas de embarazo. Esto implica tomar una pequeña muestra de la placenta ("CVS”, muestra de vellosidades coriales). La muestra de las células del feto se analiza para ver si el feto desarrollará un niño afectado o no afectado. Si el feto está afectado, los padres pueden decidir interrumpir el embarazo.

No obstante, hoy en día muchas parejas usan el "diagnóstico genético preimplantación". En este procedimiento, la madre y el padre participan en la FIV "Fertilización In Vitro" y forman entre 10 y 20 embriones en el tubo de ensayo, cada uno de los cuales se desarrolla hasta llegar a la etapa de ocho células. Se captura una célula de cada embrión, y el análisis del ADN indica cual no está afectado. Uno ó dos de los embriones no afectados se colocan en el útero materno, y si el embarazo tiene éxito el niño no se verá afectado. No obstante, El procedimiento no es sencillo. Aunque se evite la interrupción del embarazo, no funciona bien en todas las parejas

 

Exámenes Genéticos, FIV y Servicios de Asesoramiento Genético.

Hay varios centros en Europa que realizan las pruebas de la FQ. Como no se a que prueba de mutación genética de la FQ se le ha sometido y cual se detectó, es más difícil dar una respuesta exacta. No obstante, el coste de una prueba que abarque las 20 mutaciones genéticas más comunes en Europa es de aproximadamente 340 Euros (aproximadamente 240 dinares jordanos). Pero estas pueden no ser las mutaciones genéticas en las que usted está interesado.

Si tiene acceso a Internet, hay un sitio Web europeo donde puede contactar con el personal de diferentes laboratorios: http://www.eddnal.com/

En Australia este tratamiento es gratis para los ciudadanos australianos, pero a los extranjeros se les cobra el coste completo (aproximadamente10.000 $ de EE.UU. / 7.000 Dinares jordanos). A los solicitantes extranjeros no se les presta ayuda porque el servicio ya está saturado. No obstante, si usted desea continuar con esto, podemos proporcionarle los nombres de 2 excelentes Unidades de FIV en Australia (recomendadas por un asesor) que llevan a cabo análisis de embriones para FQ después de la FIV. No obstante, usted necesitará un médico en Jordania que lo refiera y le haga el seguimiento después.

Otra opción es escribir a la Clínica de FIV de Chipre (mucho más próxima a Jordania que otros países que usted puede estar investigando). Esta clínica centra su trabajo en otra enfermedad, pero son muy buenos capturando células simples de embriones de 8 células y realizando los análisis de ADN.

EE.UU.: El diagnóstico no se hace exclusivamente para los residentes en los EE.UU. y se pude realizar con un cierto costo (normalmente alrededor de 10.000 $ de EE.UU. / 7.000 Dinares jordanos). Esto lo pueden hacer equipos privados, p. ej. Genzyme:

http://www.genzymegenetics.com/genetics/patientinfo/
english/cystic.htm#prenatal. Esta compañía tiene su propia guía de pruebas genéticas en Internet:
http://www.genzymegenetics.com/genetics/clinicalinfo/
prenatal/pdf/directory.pdf

El número de teléfono del departamento de atención al cliente es + 1 800 848 4436.