CFW Newsletter - Highlights Conference

Emma Wicks, représentante des patients,
Cystic Fibrosis Trust

Le Cystic Fibrosis Trust a reçu les délégués de cette année à l’International Conference Centre à Birmingham au Royaume-Uni. Voici la seconde partie de mon rapport sur la conférence de Birmingham qui s’est tenue en 2004, année du 40ème anniversaire de la création du Cystic Fibrosis Trust. Ceux d’entre vous qui ont manqué la première partie de mon rapport peuvent se référer au précédent numéro de la CF Newsletter. Bien entendu, je n’ai pas pu assister à toutes les sessions, voici donc les principaux points évoqués, assortis de mes observations personnelles concernant les sessions auxquelles j’ai participé.

Indépendance

Le Dr Diana Bilton du Papworth Hospital et le Professeur Duncan Empey du London Chest Hospital (deux hôpitaux britanniques) ont apporté le point de vue du clinicien sur le rôle des parents par rapport à leurs enfants adultes. Margaret Wotton, une maman d’enfants adultes atteints de mucoviscidose, et moi-même avons essayé d’apporter un éclairage sur la relation entre des adultes atteints de mucoviscidose et leurs parents. Nous sommes tous tombés d’accord pour dire qu’il n’existe aucune règle intangible et qu’une grande adaptabilité et une bonne communication sont essentielles.

Trudy Havermans, du University Hospital Gasthuisberg en Belgique, a effectué une enquête sur le niveau de convergence de vue entre les parents et leurs enfants adultes en utilisant un questionnaire sur la qualité de la vie liée à la santé. Il est apparu qu’il y avait un accord certain entre parents et enfants à propos des aspects liés aux symptômes, y compris dans le domaine de la nutrition, alors que les avis divergeaient concernant les traitements, la kinésithérapie faisant l’objet des discussions les plus vives.

Une étude conduite à Vancouver a clairement indiqué qu’avec le vieillissement des patients et les progrès concomitants de la maladie, des problèmes de respect des traitements survenaient en raison de conflits entre les soins et le style de vie. Steven Wright a souligné l’existence d’une expertise clinique et scientifique dont il convenait toutefois d’apprécier les limites.

Génétique

« L’étude des jumeaux fournit une méthode permettant de déterminer la contribution génétique aux caractéristiques d’une maladie. »

Michael Knowles des États-Unis a évoqué les symptômes de la mucoviscidose atypique, tandis que Garry Cutting, de l’Institute of Genetic Medicine, a traité de l’existence ou non d’une influence des gènes et de l’environnement sur le phénotype. On a aujourd’hui identifié un gène (CFTR), qui serait lié à la mucoviscidose. Cependant, des patients possédant la même mutation génétique peuvent présenter des symptômes différenciés et être atteints plus ou moins gravement. L’institut a réalisé des études sur des jumeaux et sur des fratries, l’étude de ces groupes fournissant une méthode qui permet de déterminer la contribution génétique aux caractéristiques d’une maladie. On peut se poser des questions à propos du rôle joué par les gènes sur les symptômes de la mucoviscidose. Les membres d’une fratrie partagent 50% de leurs gènes et vivent dans un environnement commun. Les jumeaux partagent leur patrimoine génétique et leur environnement avant et après la naissance. L’étude de vrais jumeaux permet d’apporter un éclairage sur les effets de l’environnement sur la maladie et sur les effets de l’interaction des gènes et de l’environnement. La détermination des modificateurs génétiques de la mucoviscidose permettra d’accroître notre compréhension des mécanismes de la maladie et de ses symptômes. L’analyse des similitudes et des différences en termes de symptômes chez des jumeaux ou au sein d’une fratrie nous aidera à identifier des modificateurs potentiels de ces symptômes, qu’ils soient génétiques ou environnementaux de ces symptômes, et donc à déterminer les orientations possibles d’une intervention médicale.

Faire face

« Le diagnostic de la mucoviscidose a un effet sur tous les membres de la famille »

Cette session a abordé la façon dont les parents et la famille proche intégraient le diagnostic de la mucoviscidose ; une étude suédoise a notamment évalué l’impact d’une telle nouvelle sur la participation future aux programmes de dépistage néo-natals. Le diagnostic de la mucoviscidose a un effet sur tous les membres de la famille, et il semble que des efforts supplémentaires devraient être entrepris afin d’aider les autres membres de la famille à assister les parents du mieux possible.

Des cliniques pour adolescents

« Les adolescents préféreraient parler avec leurs parents alors que les parents préféreraient que leurs enfants parlent avec l’infirmière spécialisée »

Des parents et des patients du Birmingham Children’s Hospital ont été interrogés sur la proposition de création d’une clinique pour les jeunes. Les enfants ont exprimé le souhait de se rendre à la clinique pour les adolescents dès l’âge de 13 à 14 ans, alors que leurs parents auraient souhaité qu’ils attendent une année supplémentaire. Les adolescents préfèrent discuter de la maladie avec leurs parents, alors que les parents préféreraient que leurs enfants parlent avec une infirmière spécialisée. Bien qu’il soit important de considérer les jeunes patients comme des personnalités indépendantes, la plupart des jeunes ont indiqué, soit que leurs connaissances à propos de leur propre condition étaient insuffisantes (pour être autonomes), soit qu’ils souhaitaient simplement avoir un membre de la famille avec eux. En conclusion, le centre a établi que l’équipe médicale et les parents devaient travailler en étroite collaboration et que le programme suivi devait être adapté aux besoins individuels.

Les problèmes spécifiques des adultes

« L’un des thèmes récurrents de l’étude était que la plupart des gens atteints de mucoviscidose souhaitaient rester au domicile familial toute leur vie ou y revenir après avoir vécu indépendamment. »

Annette Landy du Papworth Hospital s’est intéressée aux défis posés par la mucoviscidose dans le cadre du rallongement de la durée de vie. Les malades atteints de mucoviscidose peuvent-ils mener une vie normale ? Ce type de rêve est-il réaliste ? Un certain nombre de problèmes nouveaux se présentent avec l’âge adulte, en particulier liés à la maturité physique ou d’ordre psychosocial comme les relations sociales, la vie en dehors du foyer familial et la reproduction ; tous ces problèmes doivent être traités avec une grande délicatesse. Le changement d’attitude des patients en ce qui concerne le respect du traitement, la progression de la maladie, les transplantations et la mort doit également être pris en considération. Le rapport des malades avec la maladie dépend amplement du niveau de leurs fonctions pulmonaires. L’un des thèmes récurrents de l’étude était que la plupart des gens atteints de mucoviscidose souhaitaient rester au domicile familial toute leur vie ou y revenir après avoir vécu indépendamment.
Des recherches complémentaires et des opérations de suivi sont nécessaires, mais Annette perçoit surtout son rôle comme relevant de l’offre d’assistance, de support et d’aide à la résolution des problèmes.

Les problèmes de santé des femmes

Margaret Sherburn, de l’University of Melbourne en Australie, a étudié la prévalence et la sévérité des symptômes d’incontinence urinaire (IU) chez les femmes atteintes de mucoviscidose. Ce problème commence tout juste à être reconnu comme étant un problème fréquent et concerne 36 à 64% des femmes, avec une augmentation de la prévalence avec l’âge et avec la détérioration des fonctions pulmonaires. L’étude menée par Margaret a montré qu’il y avait une prévalence plus élevée de symptômes intestinaux et du bas appareil urinaire parmi les femmes ayant une maladie chronique du poumon que parmi les femmes par ailleurs en bonne santé ; l’étude a d’autre part indiqué que, d’une façon générale, les femmes souffrant d’IU acceptaient et savaient gérer leurs symptômes. Le taux étonnamment élevé d’énurésie nocturne parmi les femmes atteintes de mucoviscidose, nécessite quant à lui des recherches plus avancées. Des recherches complémentaires sont en cours pour clarifier ces résultats.

Travailler avec les minorités

Des analyses effectuées sur la base de données britannique de la mucoviscidose par Jonathan McCormick du Tayside Institute of Child Health au Royaume-Uni, suggèrent que le phénotype associé au génotype asiatique de la mucoviscidose présente un déficit des fonctions pulmonaires plus important que le phénotype associé à la mutation F508 caucasienne. Il convient cependant de rappeler que des facteurs sociaux et culturels pourraient contribuer à la sévérité de la mucoviscidose dans ce groupe.

« Les parents albanais étaient extrêmement réticents à accroître leurs connaissances sur la mucoviscidose, certains refusant même toute forme d’information. »

Grâce à l’afflux d’Albanais en Italie durant ces dix dernières années, Paola Catastini du CF Centre of Tuscany a pu étudier des groupes de parents italiens et albanais d’enfants atteints de la mucoviscidose pour examiner l’impact des différences culturelles sur le vécu des parents et sur leur façon de faire face à la maladie. Les entretiens psychologiques avec les parents ont montré que les parents albanais étaient extrêmement réticents à accroître leurs connaissances sur la mucoviscidose, certains refusant même toute forme d’information. Ces résultats indiquent que la relation entretenue par l’équipe soignante avec les parents et l’intensité de la communication doivent être, dans le cas des minorités, étudiées plus en détails pour parvenir à un optimum en matière de soins.

Dépistage et diagnostic

Filippo Festini, du Cystic Fibrosis Centre de Toscane, a étudié les différences en termes de conditions cliniques entre les malades pour lesquels un diagnostic avait été établi grâce à un dépistage néo-natal et ceux pour lesquels ce même diagnostic avait été établi au travers des symptômes. Tous les participants étaient âgés de 15 ans et ceux pour lesquels le diagnostic faisait suite à un iléus méconial avaient été exclus de l’étude. Les patients pour lesquels le diagnostic avait été établi grâce à un dépistage néo-natal bénéficiaient d’un meilleur état nutritionnel et ils étaient moins nombreux à être colonisés par des pseudomonas. Les fonctions pulmonaires étaient identiques dans les deux groupes.

Maurice Super s’est attaché à analyser les problèmes complexes induits par le dépistage génétique, se focalisant sur ce qui devait être dit durant une consultation de génétique. Dans ce type de situation, c’est au client, plutôt qu’au médecin, de fixer les objectifs et les priorités. Le médecin doit être pourvu de grandes capacités d’écoute et il doit faire extrêmement attention à ne pas imposer à son client ses propres croyances et opinions en matière d’éthique. Le Dr Super a insisté sur les besoins en formation des personnes qui sollicitent une consultation en génétique. Les médecins doivent faire en sorte que les familles avec des antécédents reçoivent les conseils adéquats.

Kinésithérapie

« Les kinésithérapeutes vont être amenés à assumer un nouveau rôle dans le futur avec l’émergence de nouveaux problèmes comme l’incontinence urinaire et les maladies osseuses. »

La problématique de la kinésithérapie a été présentée par Mary Dodd du Wythenshawe Hospital à Manchester au Royaume-Uni, qui a démontré aux participants que la kinésithérapie allait bien au delà du simple nettoyage des voies respiratoires. Les kinés jouent également un rôle pédagogique, que ce soit pour l’utilisation et l’entretien des nébuliseurs ou pour les exercices et les techniques de respiration. Marie a indiqué que les kinésithérapeutes seraient amenés à assumer un rôle différent dans le futur avec l’émergence de nouveaux problèmes comme l’incontinence urinaire et les maladies osseuses. La plupart des patients considèrent que le fardeau que représente la thérapie est encore pire que la maladie elle-même. Dans ce cadre, les kinés devraient pouvoir aider à fixer des objectifs et des plans qui rendent le poids des soins plus acceptable pour les patients.

Nutrition

Alison Morton et l’équipe mucoviscidose du Seacroft Hospital au Royaume-Uni ont mené une étude sur les effets de la nutrition entérale par sonde de nuit sur les patients soufrant de malnutrition, en termes d’amélioration de l’état alimentaire et de ralentissement du déclin clinique. Les résultats ont indiqué que ce type d’alimentation contribue à la stabilisation des infections pulmonaires, même dans les cas sévères, et améliore de façon significative l’état alimentaire du patient.

« Les enfants n’attachent que très peu d’importance au gain de poids en tant qu’objectif de leur régime alimentaire. »

Une autre étude, menée au University College à Cork en Irlande par Elieen Savage, a montré que les enfants atteints de mucoviscidose âgés de 6 à 14 ans et leurs parents adoptaient une perspective sensiblement différente par rapport au régime alimentaire. La principale priorité des parents consiste en effet à protéger la santé et les chances de survie de leur enfant à long terme en maintenant leur poids à un niveau aussi élevé que possible. Or, dans ce cadre, les parents ont à faire face au fait que les enfants eux-mêmes n’attachent que très peu d’importance au gain de poids en tant qu’objectif de leur régime alimentaire, et qu’ils ne sont donc pas très coopératifs dans ce domaine. Les enfants se focalisent beaucoup plus sur leur capacité « énergétique » à mener à bien leurs activités. C’est cet objectif, plutôt qu’un objectif pondéral, qui revêt pour eux une importance capitale dans leur vie quotidienne. Ces résultats ont mis en évidence la nécessité pour les professionnels de santé d’appréhender ces différences, et de comprendre que la signification accordée à la nourriture et à l’alimentation par les différents membres de la famille peut avoir une influence sur les décisions prises par rapport aux conseils diététiques des équipes soignantes.

Les soins apportés aux patients

« Les risques d’infection peuvent être surestimés dans l’esprit des parents, les cliniciens doivent donc aider ces derniers à mettre ces risques en perspective. »

Le Professeur Duncan Geddes du Royal Brompton Hospital à Londres a posé un certain nombre de questions aux personnes en charge des décisions cliniques pour des patients atteints de mucoviscidose. Alors que la durée de survie s’accroît grâce à des soins pédiatriques de bonne qualité et à de nouveaux traitements plus « agressifs », de nouveaux défis et de nouvelles questions se font jour.

• Il faut gérer les désordres alimentaires, qui deviennent plus apparents avec l’accent mis sur la nutrition.
• Quel rôle donner à la kinésithérapie et pour quels patients ? L’efficacité de la kinésithérapie est connue, mais quel est le meilleur traitement pour un individu donné ?
• Il s’agit de reformuler les mesures contre les infections pour prévenir le déclenchement d’une « pseudo terreur ». En effet, les risques d’infection pouvant être surestimés dans l’esprit des parents, les cliniciens doivent aider ces derniers à mettre ces risques en perspective.
• Durant les phases ultérieures de la maladie, les problèmes liés à l’oxygénation et à la transplantation doivent être examinés. La transplantation est l’unique traitement susceptible de sauver des vies, mais du fait du manque de donneurs, dont le nombre à peu de chance d’augmenter, des traitements lobaires de survie doivent être étudiés.
• Les patients ne peuvent pas être en contact avec chaque membre de l’équipe et les cliniciens doivent garder à l’esprit que le patient lui-même est un membre clé de cette équipe.
• L’utilité et l’efficacité réelle des nouvelles thérapies doit être validée ou le risque pour les cliniciens est de ne faire qu’ajouter de nouvelles contraintes, pour les patients, associées d’effets secondaires.

Le Professeur Geddes a conclu en indiquant que tout en regardant vers l’avenir, l’objectif des cliniciens devait être de diminuer la quantité de soins que reçoivent les patients, en augmentant leur qualité de vie et sa durée.

Voici un patient qui ne discutera certainement pas cette opinion.