ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΤΟΥ BIRMINGHAM

Σημαντικά Στιγμιότυπα από το Συνέδριο – Μέρος 2

Emma Wicks, Συνήγορος Ασθενών της CF Trust

Η Cystic Fibrosis Trust καλωσόρισε τους φετινούς αντιπροσώπους στο διεθνές Συνεδριακό Κέντρο του Birmingham, στο Ηνωμένο Βασίλειο. Αυτό είναι το δεύτερο μέρος της έκθεσής μου για το Συνέδριο του Birmingham, το οποίο διεξήχθη το 2004, έτος της 40ής Επετείου ίδρυσης της φιλανθρωπικής οργάνωσης CF Trust. Όσοι δεν μπορέσατε να διαβάσετε το πρώτο μέρος της έκθεσής μου, μπορείτε να ανατρέξετε στο προηγούμενο τεύχος του Ενημερωτικού Δελτίου του CF World. Όπως είναι φυσικό, δεν μπορούσα να παραστώ σε όλες τις συνεδρίες, οπότε σήμερα παρουσιάζω τα σημαντικά στιγμιότυπα και κάποιες προσωπικές παρατηρήσεις από τις συνεδρίες που παρακολούθησα.

Ανεξαρτησία

Η Δρ Diana Bilton, από το Νοσοκομείο Papworth και ο Καθηγητής Duncan Empey, από το Νοσοκομείο Θώρακος του Λονδίνου (και τα δύο στο Ηνωμένο Βασίλειο) έδωσαν την άποψη του κλινικού γιατρού για τους ρόλους των γονέων σε ό,τι αφορά τα ενήλικα παιδιά τους. Η Margaret Wotton, μητέρα ασθενούς με Κ.Ι., κι εγώ, προσπαθήσαμε να εμβαθύνουμε στη σχέση μεταξύ ενηλίκων ασθενών με Κ.Ι. και των γονέων τους. Όλοι συμφώνησαν πως δεν υπάρχουν πάγιοι κανόνες και πως η ευελιξία και η καλή επικοινωνία έχουν ουσιώδη σημασία. 

Η Trudy Havermans από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Gasthuisberg στο Βέλγιο, είχε διερευνήσει τα επίπεδα συμφωνίας μεταξύ γονέων και των ενήλικων παιδιών τους χρησιμοποιώντας ένα ερωτηματολόγιο για την ποιότητα ζωής σε σχέση με την υγεία. Διαπιστώθηκε συμφωνία σε πτυχές του θέματος σχετικές με τα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της Διατροφής, ενώ παιδιά και γονείς διαφώνησαν κυρίως στο θέμα της θεραπευτικής αγωγής και οι περισσότερες διχογνωμίες αφορούσαν τη Φυσιοθεραπεία.

Μια μελέτη που διεξήχθη στο Βανκούβερ έδειξε πως όσο μεγαλώνει ο ασθενής και η ασθένεια εξελίσσεται, προκύπτουν ζητήματα όσον αφορά την πιστή τήρηση της θεραπευτικής αγωγής λόγω αντιφάσεων μεταξύ θεμάτων ιατρικής περίθαλψης και τρόπου ζωής. Ο Steven Wright τόνισε πως ναι μεν υπάρχει επιστημονική και κλινική τεχνογνωσία αλλά πρέπει να αντιληφθούμε πως έχει και όρια. 

“Η μελέτη δίδυμων αδελφών παρέχει μια μέθοδο προσδιορισμού της συμβολής της γενετικής στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μιας ασθένειας”

Ο Michael Knowles από τις Η.Π.Α. μίλησε για τα συμπτώματα της άτυπης Κ.Ι. ενώ ο Garry Cutting από το ινστιτούτο Γενετικής ιατρικής έθεσε το ερώτημα αν ο φαινότυπος επηρεάστηκε από γονίδια καθώς και από το περιβάλλον. Μέχρι στιγμής, ένα γονίδιο (CFTR) έχει συσχετισθεί με την Κ.Ι. Ωστόσο, ασθενείς με μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου Κ.Ι. ενδέχεται να εμφανίζουν διαφορετικά συμπτώματα και διαφορετική σοβαρότητα της ασθένειας. Το ινστιτούτο διεξήγαγε μια μελέτη σε δίδυμα και αμφιθαλή αδέλφια. Η μελέτη των ομάδων αυτών παρέχει μια μέθοδο προσδιορισμού της συμβολής της γενετικής στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μιας ασθένειας. Δίνεται η δυνατότητα να τεθούν άμεσα ερωτήματα σχετικά με το γενετικό έλεγχο επί των συμπτωμάτων της Κ.Ι. ως προς τα γονίδια που τα διέπουν. Τα αμφιθαλή αδέλφια μοιράζονται το 50% των γονιδίων τους καθώς και του περιβάλλοντός τους.  Τα δίδυμα αδέλφια μοιράζονται γονίδια και περιβάλλον πριν και μετά τη γέννηση. Η μελέτη πανομοιότυπων δίδυμων βοηθά στην εμβάθυνσή μας στις περιβαλλοντικές συνέπειες επί της ασθένειας και στις επιπτώσεις της αλληλεπίδρασης γονιδίων με το περιβάλλον. Ο προσδιορισμός των τροποποιητικών γονιδίων της Κ.Ι. θα αυξήσει την κατανόησή μας ως προς τους μηχανισμούς της ασθένειας και τα συμπτώματά της. Η ανάλυση ομοιοτήτων και διαφορών στα συμπτώματα σε δίδυμα και αμφιθαλή αδέλφια θα μας βοηθήσει να εστιάσουμε σε δυνητικά γενετικά ή περιβαλλοντολογικά τροποποιητικά γονίδια των συμπτωμάτων αυτών και να προτείνουμε δυνητικούς στόχους για ιατρική παρέμβαση. 

Επιτυχής αντιμετώπιση

“Η διάγνωση Κ.Ι. έχει επίπτωση σε όλα τα μέλη της οικογένειας”

Η συνεδρία εξέτασε με ποιον τρόπο γονείς και στενοί συγγενείς αντεπεξέρχονται στις επιπτώσεις μιας διάγνωσης Κ.Ι. και μια Σουηδική μελέτη αξιολόγησε τον αντίκτυπο που έχει μια τέτοια διάγνωση στην παρακολούθηση μελλοντικών προγραμμάτων νεογνικού προληπτικού ελέγχου. Η διάγνωση Κ.Ι. έχει επίπτωση σε όλα τα μέλη της οικογένειας και είναι  αναγκαία η προσπάθεια να βοηθήσουμε τους συγγενείς προκειμένου να μπορέσουν να στηρίξουν τους γονείς όσο γίνεται καλύτερα.

Κλινικές για Εφήβους

“Οι έφηβοι προτιμούν να συζητούν με τους γονείς τους, ενώ οι γονείς θα προτιμούσαν τα παιδιά τους να συζητούν με τον νοσηλευτή Κ.Ι.”

Γονείς και ασθενείς στο Νοσοκομείο Παίδων του Birmingham ρωτήθηκαν για τις απόψεις τους όσον αφορά προτάσεις σχετικές με μια κλινική για νεαρά άτομα. Τα παιδιά θέλησαν να αρχίσουν να νοσηλεύονται στην κλινική για εφήβους σε ηλικία μεταξύ 13 και 14 ετών, ενώ οι γονείς ήθελαν να περιμένουν ένα χρόνο ακόμη. Οι έφηβοι προτιμούν να συζητούν με τους γονείς τους, ενώ οι γονείς θα προτιμούσαν τα παιδιά τους να συζητούν με τον νοσηλευτή Κ.Ι. Αν και οι νεαροί ασθενείς καλούνται να είναι μόνοι τους κατά την εξέταση, στην πλειοψηφία τους νιώθουν πως δεν γνωρίζουν αρκετά πράγματα για την Κ.Ι. τους ή ότι θα ήθελαν να έχουν μαζί τους κάποιο μέλος της οικογένειάς τους. Εν κατακλείδι, το κέντρο διαπίστωσε πως η ομάδα Κ.Ι. και οι γονείς χρειάζεται να δουλέψουν ως μία ομάδα και πως πρέπει να γίνουν προσαρμογές στο ακολουθούμενο πρόγραμμα ώστε να ανταποκρίνεται στις προσωπικές ανάγκες των ατόμων.

Θέματα ενηλίκων

“Ένα σύνηθες θέμα που προέκυψε από τη μελέτη ήταν ότι τα περισσότερα άτομα με Κ.Ι. υπολόγιζαν ότι θα μείνουν στο πατρικό τους σπίτι εφ’ όρου ζωής ή ότι θα επέστρεφαν εκεί ύστερα από μια απόπειρα να ζήσουν μόνοι.”

Η Annette Landy από το Νοσοκομείο Papworth εξέτασε τις δυσκολίες της Κ.Ι. λόγω παράτασης της διάρκειας ζωής των ασθενών. Μπορούν τα άτομα με Κ.Ι. να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και πόσο ρεαλιστικά είναι τα όνειρα αυτά; Προκύπτει μια σειρά ζητημάτων όπως η σωματική ωριμότητα και τα ψυχοκοινωνικά θέματα, όπως οι σχέσεις, η ζωή μακριά από το πατρικό σπίτι, η αναπαραγωγή - όλα αυτά τα σημεία πρέπει να αντιμετωπιστούν με ευαισθησία. Η αλλαγή στάσης έναντι της Κ.Ι. όσον αφορά την πιστή τήρηση της θεραπευτικής αγωγής, την εξέλιξη της ασθένειας, τη μεταμόσχευση και το θάνατο χρειάζεται να ληφθούν σοβαρά υπόψη. Ο τρόπος με τον οποίο οι άνθρωποι νιώθουν για την Κ.Ι. τους αλλάζει σε συνάρτηση με το επίπεδο της πνευμονικής τους λειτουργίας. Ένα σύνηθες θέμα που προέκυψε από τη μελέτη ήταν ότι τα περισσότερα άτομα με Κ.Ι. υπολόγιζαν ότι θα μείνουν στο πατρικό τους σπίτι εφ’ όρου ζωής  ή ότι θα επέστρεφαν εκεί ύστερα από μια απόπειρα να ζήσουν μόνοι.

Απαιτείται διερεύνηση και παρακολούθηση στο μέλλον αλλά η Annette έκρινε πως ο τρέχον ρόλος της είναι η παροχή στήριξης και η βοήθεια στην επίλυση προβλημάτων.

Γυναικεία Υγεία

Η Margaret Sherburn, από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία, έθεσε το θέμα του επιπολασμού και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων ακράτειας ούρων (UI) σε γυναίκες με Κ.Ι. Το πρόβλημα αυτό μόλις τώρα αρχίζει να αναγνωρίζεται ως διαδεδομένο και τα ποσοστά εμφάνισής του στις γυναίκες κυμαίνονται μεταξύ 36% και 64%, με αύξηση στις γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και όσες παρουσιάζουν μειωμένη πνευμονική λειτουργία. Η μελέτη που διεξήγαγε η Margaret έδειξε πως υπάρχει υψηλότερος επιπολασμός συμπτωμάτων της κατώτερης ουροδόχου οδού και των εντέρων σε γυναίκες με χρόνια πνευμονοπάθεια σε σύγκριση με τον υγιή γυναικείο πληθυσμό και πως οι γυναίκες που πάσχουν από UI γενικά αποδέχονται και αντιμετωπίζουν τα συμπτώματά τους. Ο αναπάντεχα υψηλός επιπολασμός της νυχτερινής ενούρησης στην ομάδα ασθενών με Κ.Ι. χρήζει περαιτέρω διερεύνησης. Ήδη διεξάγεται συμπληρωματική έρευνα προς αποσαφήνιση των ευρημάτων αυτών.

Δουλεύοντας με Μειονότητες

Αναλύσεις της βάσης δεδομένων του Ηνωμένου Βασιλείου για την Κ.Ι. από τον Jonathan McCormick, με έδρα το Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας Tayside στο Ηνωμένο Βασίλειο, έδειξαν πως ο ασιατικός φαινότυπος της Κ.Ι. καταλήγει σε σοβαρότερη ανεπάρκεια της πνευμονικής λειτουργίας απ’ ότι ο καυκάσιος φαινότυπος rF508. Ωστόσο αξίζει τον κόπο να θυμόμαστε πως κοινωνικοί και πολιτισμικοί παράγοντες ενδέχεται να συμβάλλουν στη σοβαρότητα της Κ.Ι. στην ομάδα αυτή.

“Οι αλβανοί γονείς ήταν επιφυλακτικοί στο θέμα βελτίωσης των γνώσεών τους για την Κ.Ι. – κάποιοι μάλιστα αρνήθηκαν να δεχθούν οποιαδήποτε ενημέρωση”

Λόγω αυξημένης εισροής Αλβανών στην Ιταλία κατά την τελευταία δεκαετία, η Paola Catastini από το Κέντρο Κ.Ι. της Τοσκάνης μελέτησε ομάδες Ιταλών και Αλβανών γονέων που έχουν παιδιά με Κ.Ι. για να εξετάσει πώς η διαφορετική πολιτισμική καταγωγή επηρεάζει τα βιώματα των γονέων και τους τρόπους με τους οποίους αντιμετωπίζουν την ασθένεια. Η προσέγγιση των γονέων με βάση την ψυχολογία έδειξε πως οι αλβανοί γονείς ήταν επιφυλακτικοί στο θέμα βελτίωσης των γνώσεών τους για την Κ.Ι. – κάποιοι μάλιστα αρνήθηκαν να δεχθούν οποιαδήποτε ενημέρωση. Τα αποτελέσματα αυτά δείχνουν πως η σχέση και το μέγεθος της επικοινωνίας που θα πρέπει να υιοθετήσει η ομάδα Κ.Ι. με γονείς από ομάδες μειονοτήτων χρήζει λεπτομερέστερης διερεύνησης προκειμένου να επιτευχθεί η βέλτιστη φροντίδα.

Προληπτικός έλεγχος και διάγνωση

O Filippo Festini, του Κέντρου Κυστικής Ίνωσης στην Τοσκάνη, μελέτησε τις διαφορές στις κλινικές συνθήκες μεταξύ ατόμων με διάγνωση μέσω νεογνικού προληπτικού ελέγχου και ατόμων με διάγνωση λόγω συμπτωμάτων. Όλοι οι συμμετέχοντες ήταν ηλικίας 15 χρόνων και δεν συμπεριλήφθηκαν τα άτομα με διάγνωση λόγω Ειλεού από Μηκώνιο. Οι ασθενείς με διάγνωση μέσω νεογνικού προληπτικού ελέγχου εμφάνιζαν καλύτερη διατροφική κατάσταση και πολύ λιγότεροι από την ομάδα αυτή είχαν προσβληθεί από Ψευδομονάδες. Η Πνευμονική Λειτουργία ήταν παρόμοια και στις δύο ομάδες. 

Ο Maurice Super εξέτασε την πολυπλοκότητα στην ανίχνευση γενετικών ασθενειών, εστιάζοντας σε όσα πρέπει να λέγονται στη διάρκεια μιας συμβουλευτικής συνεδρίας. Στην περίπτωση αυτή, πρέπει να επιτρέπεται στον ασθενή να ελέγχει και να καθορίζει εκείνος το πρόγραμμα, κι όχι να του λέει ο γιατρός τι πρέπει να κάνει. Ο γιατρός οφείλει να είναι καλός ακροατής και να προσέχει ώστε να μην επιβάλλει τις δικές του ηθικές πεποιθήσεις στον ασθενή. Ο Δρ Super τόνισε ότι χρειάζεται να εκπαιδεύσουμε καλύτερα όσους χρήζουν παροχής συμβουλών περί γενετικής. Οι γιατροί πρέπει να διασφαλίζουν ότι παρέχουν τις κατάλληλες συμβουλές σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό.

 

Φυσιοθεραπεία

“Οι φυσιοθεραπευτές καλούνται να αναλάβουν άλλους ρόλους στο μέλλον με σχετικά νέα μελήματα όσον αφορά την ουρική ακράτεια και την οστεοπάθεια”

Την περίπτωση της Φυσιοθεραπείας παρουσίασε η Mary Dodd από το Νοσοκομείο Wythenshawe, στο Μάντσεστερ του Ηνωμένου Βασιλείου, η οποία έδειξε στους αντιπροσώπους ότι η φυσιοθεραπεία αφορά περισσότερα πράγματα απ' ότι έναν απλό καθαρισμό των αεραγωγών. Οι φυσιοθεραπευτές παίζουν και το ρόλο του δασκάλου, άλλοτε καθοδηγώντας τους ασθενείς για τη χρήση και τη φροντίδα του νεφελοποιητή κι άλλοτε βοηθώντας τους στις τεχνικές άσκησης και αναπνοής. Η Mary κρίνει πως οι φυσιοθεραπευτές καλούνται να αναλάβουν άλλους ρόλους στο μέλλον με σχετικά νέα μελήματα όσον αφορά την ουρική ακράτεια και την οστεοπάθεια. Οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούν το φορτίο της θεραπείας πιο βαρύ κι από την ίδια την Κ.Ι. και οι φυσιοθεραπευτές θα πρέπει να βοηθήσουν, καθορίζοντας στόχους και ειδικά προγράμματα ώστε να εξισορροπηθεί αυτό το βάρος της περίθαλψης.

Διατροφή

Η Alison Morton και η ομάδα Κ.Ι. από το Νοσοκομείο Seacroft στο Ηνωμένο Βασίλειο μελέτησαν αν ο νυχτερινός Καθετήρας Εντερικής Σίτισης (ETF) σε υποσιτιζόμενους ασθενείς βελτιώνει την διατροφική κατάσταση και επιβραδύνει την επιδείνωση της κλινικής κατάστασης. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο ETF πράγματι συμβάλλει στη σταθεροποίηση της πνευμονικής λοίμωξης ακόμη κι όταν η ασθένεια είναι σοβαρότερη και ότι βελτιώνει σημαντικά τη διατροφική κατάσταση του ασθενούς.

“Τα παιδιά προσδίδουν ελάχιστη βαρύτητα στην επιδίωξη της αύξησης βάρους κατά τον καθορισμό της δίαιτάς τους”

Μια άλλη Μελέτη που διεξήχθη στο Πανεπιστημιακό Κολέγιο Cork στην Ιρλανδία από την Elieen Savage έδειξε πως τα παιδιά με Κ.Ι. (ηλικίας 6-14) και οι γονείς τους μάλλον είχαν διαφορά απόψεων όσον αφορά τη δίαιτά τους. Η κύρια προτεραιότητα για τους γονείς είναι να προστατεύσουν την υγεία και την επιβίωση των παιδιών τους μακροπρόθεσμα, διατηρώντας το βάρος τους αυξανόμενο. Η αντιξοότητα που αντιμετωπίζουν οι περισσότεροι γονείς είναι πώς θα καταφέρουν να κάνουν τα παιδιά τους να συνεργαστούν μιας και τα παιδιά προσδίδουν ελάχιστη βαρύτητα στην επιδίωξη της αύξησης βάρους κατά τον καθορισμό της δίαιτάς τους. Κύριο μέλημα των παιδιών είναι να έχουν την ενέργεια που απαιτείται για διάφορες δραστηριότητες.  Αυτή η έγνοια, κι όχι το βάρος, άπτεται περισσότερο της καθημερινής τους ζωής. Οι διαπιστώσεις αυτές υπογραμμίζουν την εξής ανάγκη: οι επαγγελματίες στον τομέα της ιατρικής περίθαλψης οφείλουν αφενός να κατανοήσουν τις διαφορές αυτές και αφετέρου να αντιληφθούν ότι η βαρύτητα που διαφορετικά μέλη μιας οικογένειας προσδίδουν στην τροφή και τη διατροφή ίσως επηρεάσει τις αποφάσεις που παίρνουν όσον αφορά τις διατροφικές συμβουλές που τους παρέχονται από την ομάδα Κ.Ι.

Φροντίδα Ασθενών

“Ο κίνδυνος λοίμωξης ενδέχεται να πάρει ιδιαίτερα μεγάλες διαστάσεις στο μυαλό των γονέων, επομένως οι κλινικοί γιατροί πρέπει να βοηθούν στη διατήρηση της αντικειμενικής θεώρησης των θεμάτων λοίμωξης”

Ο Καθηγητής Duncan Geddes από το Βασιλικό Νοσοκομείο Brompton στο Λονδίνο έθεσε μια σειρά ερωτημάτων προς τα άτομα που έχουν την ευθύνη των κλινικών αποφάσεων στην Κυστική Ίνωση. Ενώ η διάρκεια ζωής των ασθενών διαρκώς αυξάνεται λόγω υψηλών προδιαγραφών στην παιδιατρική περίθαλψη και νέων επιθετικών θεραπευτικών σχημάτων, παρουσιάζονται πολλές νέες αντιξοότητες.

• Οι διατροφικές διαταραχές καθίστανται πιο έκδηλες λόγω της αυξανόμενης εστίασης στη διατροφή.
• Πόση φυσιοθεραπεία πρέπει να γίνεται και για ποιους; Γνωρίζουμε πως η φυσιοθεραπεία είναι αποτελεσματική αλλά τι είναι αυτό που φέρνει τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα για κάθε μεμονωμένο άτομο;
• Εκ νέου χάραξη μέτρων κατά των λοιμώξεων για αποτροπή μιας έκρηξης “Ψευδούς Φόβου”. Ο κίνδυνος λοίμωξης ενδέχεται να πάρει ιδιαίτερα μεγάλες διαστάσεις στο μυαλό των γονέων, επομένως οι κλινικοί γιατροί πρέπει να βοηθούν στη διατήρηση της αντικειμενικής θεώρησης των θεμάτων λοίμωξης χωρίς όμως να υποβαθμίζουν τους πιθανούς κινδύνους.
• Σε μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, τα ζητήματα οξυγόνου και μεταμόσχευσης χρήζουν μελέτης. Η μεταμόσχευση είναι η μία και μοναδική σωτήρια θεραπευτική αγωγή για τη ζωή του ασθενούς αλλά λόγω έλλειψης δωρητών και μειωμένης πιθανότητας αύξησής τους, θα πρέπει να διερευνηθούν οι δυνατότητες θεραπείας με λοβό από ζωντανό δότη.
• Οι ασθενείς δεν θα μπορέσουν να δημιουργήσουν καλές σχέσεις με όλα τα μέλη της ομάδας και οι κλινικοί γιατροί πρέπει να θυμούνται πως ο ασθενής αποτελεί σημαντικό μέρος της ομάδας αυτής.
• Η χρησιμότητα νέων θεραπειών πρέπει να τεκμηριώνεται γιατί διαφορετικά οι κλινικοί γιατροί διατρέχουν τον κίνδυνο απλώς να προσθέσουν ακόμη πιο μεγάλο βάρος και περισσότερες παρενέργειες για τους ασθενείς.

Ο Καθηγητής Geddes, τελειώνοντας, δήλωσε ότι με τα μάτια στραμμένα στο μέλλον, οι κλινικοί γιατροί πρέπει παράλληλα να έχουν ως στόχο την επίτευξη μικρότερου όγκου θεραπείας και μεγαλύτερης διάρκειας ζωής για τον ασθενή τους.

Βρείτε μου έναν ασθενή που δεν θα υπεραμυνθεί της προοπτικής αυτής.