CFW Newsletter - Highlights Conference

Emma Wicks, Paciente defensora del Fideicomiso de FC

El Fideicomiso de Fibrosis Quística le dio la bienvenida a los delegados de este año al Centro Internacional de Conferencias en Birmingham, Reino Unido. Esta es la segunda parte de mi reporte de la Conferencia en Birmingham, la cual se llevó a cabo en el 2004, en el 40 Aniversario del establecimiento del Fideicomiso de FQ. Para aquellos que se perdieron la primera parte de mi reporte, pueden ver el número anterior del boletín de FQ Mundial. Obviamente no pude asistir a todas las sesiones, pero aquí está lo más destacado, y algunas observaciones personales de las sesiones a las que asistí.

Independencia

La Doctora Diana Bilton, del hospital Papworth, y el Profesor Duncan Empey, del hospital Chest en Londres (ambos en el Reino Unido) dieron a conocer el punto de vista de los doctores acerca del papel de los padres en lo que se refiere a sus hijos adultos. Margaret Walton, que tiene un hijo con FQ y yo ofrecimos una plática para la mayor comprensión de la relación entre los adultos con FQ y sus padres. Todos estuvieron de acuerdo de que no existen reglas difíciles y rápidas y que la flexibilidad y la buena comunicación eran esenciales.

Trudy Havermans de la Universidad Hospital Gasthuisberg en Bélgica había investigado, mediante el uso de un cuestionario de calidad de vida relacionado con la salud, los niveles en los que padres e hijos adultos se encontraban de acuerdo. Se descubrió que había cierto acuerdo en los aspectos relacionados con los síntomas, incluyendo la nutrición, mientras que padres e hijos estaban en desacuerdo en su gran mayoría en lo que se refería al tratamiento, siendo la fisioterapia el punto de más discusión.

Un estudio llevado a cabo en Vancouver mostró que a mayor edad y avance de la enfermedad, surgen problemas al momento de seguir un tratamiento debido a los conflictos entre el cuidado de la salud y problemas de estilo de vida. Steven Wright señaló que aunque existe la experiencia científica y médica, también debemos observar sus limitaciones.

Genética

“El estudio de gemelos provee un método para determinar qué contribución tiene la genética en el rasgo de una enfermedad”

Michael Knowles de los Estados Unidos habló acerca de los síntomas de FQ atípica, mientras que Garry Cutting del Instituto de Medicina Genética preguntó si el fenotipo estaba influido por los genes y el medio ambiente. Actualmente un gen (CFTR) se ha relacionado con la FQ. Sin embargo, pacientes con la misma mutación del gen de FQ pueden mostrar diferentes síntomas y seriedad en la enfermedad. El instituto ha llevado a cabo un estudio en gemelos y en hermanos. El estudio de estos grupos provee un método para determinar que contribución tiene la genética en el rasgo de una enfermedad. Se pueden hacer preguntas directas acerca del control genético sobre los síntomas de FQ y los genes que los controlan. Los hermanos comparten el 50% de los genes así como su medio ambiente. Los gemelos comparten los genes y el medio ambiente antes y después del nacimiento. El estudio de gemelos idénticos provee un mayor entendimiento de los efectos ambientales sobre la enfermedad y los efectos de interacción de los genes con el ambiente. Los modificadores genéticos determinantes de FQ nos ayudarán a que entendamos aún más los mecanismos de la enfermedad y sus síntomas. El análisis de similitudes y discrepancias de síntomas en gemelos y hermanos nos ayudará a concentrarnos en los modificadores genéticos o ambientales potenciales de estos síntomas y sugerir blancos potenciales para intervención médica.

Sobrellevando la enfermedad

“El diagnóstico de FQ afecta a todos los miembros de la familia”

Se evaluó, en la sesión en la que se observa cómo los padres y parientes cercanos sobrellevan los efectos que tiene el enterarse de un diagnóstico de FQ y en un estudio sueco, el impacto que la FQ tiene en la gente en futuros programas de monitoreo de recién nacidos. El diagnóstico de FQ afecta a todos los miembros de la familia y se deberían hacer más esfuerzos por ayudar aún más a que los familiares den el mejor apoyo posible a los padres.

Clínicas para adolescentes

“Los adolescentes prefieren hablar con sus padres, mientras que los padres prefieren que sus hijos hablen con la enfermera”

Se les preguntó a los padres y pacientes en el Hospital Infantil de Birmingham su opinión acerca de las propuestas de una clínica para jóvenes. Los niños querían empezar a asistir a la clínica para adolescentes entre los 13 y los 14 años de edad, mientras que los padres querían esperar otro año. Los adolescentes prefieren hablar con sus padres, mientras que los padres prefieren que sus hijos hablen con la enfermera. Aunque a un paciente joven se le invita a ser visto sin ninguna otra persona, la mayoría de los jóvenes sentían que no sabían lo suficiente acerca de su FQ o les agradaba que los acompañara un miembro de su familia. Como resultado el equipo de FQ y los padres necesitan trabajar en equipo y el programa que se siguió tuvo que adaptarse a las necesidades individuales.

Problemas de adultos

“Un tema común del estudio fue que la mayoría de la gente con FQ esperaba quedarse a vivir con sus padres toda su vida o regresar a vivir con ellos después de haber vivido de manera independiente.”

Annette Landy del Hospital Papworth considero los retos que la FQ presenta durante una vida más larga. ¿Pueden las personas con FQ llevar una vida normal?, ¿son realistas sus sueños?; surgen varios problemas tales como la madurez física y psicosocial tales como las relaciones, vivir fuera de casa y la reproducción, y tales problemas se deben tratar de manera sensible. El cambio de actitud hacia la FQ en lo que se refiere al seguimiento del tratamiento, avance de la enfermedad, transplantes y fallecimiento se deben tomar en consideración; así como también e saber que piensa la gente acerca de sus cambios de FQ con su nivel de funcionamiento de pulmón. Un tema común del estudio fue que la mayoría de la gente con FQ esperaba quedarse a vivir con sus padres toda su vida o regresar a vivir con ellos después de haber vivido de manera independiente. Hace falta más investigación y monitoreo, pero Annette considera que su actual trabajo es el ofrecer apoyo y aportar soluciones.

Salud de las mujeres

Margaret Sherburn, de la Universidad de Melbourne en Australia, habló sobre la preponderancia y seriedad de los síntomas de incontinencia urinaria (IU) en las mujeres con FQ. Lo anterior apenas se está comenzando a reconocer como un problema generalizado y varía entre 36% y 64% de las mujeres, aumenta en mujeres mayores y aquellas con un mal funcionamiento pulmonar. El estudio que Margaret llevó a cabo mostró que hay una mayor preponderancia de síntomas en el tracto urinario inferior y en el intestino en mujeres con enfermedades crónicas pulmonares que en la población saludable y que las mujeres que sufren de IU por lo general aceptan y controlan sus síntomas. La sorprendente alta preponderancia de enuresis nocturna en el grupo con FQ necesita investigarse aún más. Se están llevando al cabo más estudios para clarificar tales descubrimientos.

Trabajando con las minorías

Análisis hechos por Jonathan McCormick de la base de datos de FQ en el Reino Unido, que tiene como base el Instituto Tayside de Salud Infantil en el Reino Unido, sugirió que el Fenotipo asiático de FQ resulta en un déficit del funcionamiento pulmonar más serio que el fenotipo caucásico ?F508. Sin embargo, vale la pena recordar que factores sociales y culturales tienen cierta contribución en la seriedad de FQ en este grupo.

“Los padres albaneses eran renuentes a saber más sobre la FQ y algunos se rehusaron a recibir cualquier tipo de información”

Debido a un aumento en la entrada de albaneses en Italia durante la última década, Paola Catastini del Centro de FQ en Toscana estudió grupos de padres italianos y albaneses de niños con FQ para examinar cómo afectan a las experiencias y formas de lidiar con la enfermedad de los padres de diferentes grupos culturales. Las entrevistas psicológicas con los padres mostraron que los padres albaneses eran renuentes a saber más sobre la FQ y algunos se rehusaron a recibir cualquier tipo de información. Tales resultados muestran la relación y cantidad de comunicación que el equipo de FQ debe adoptar ante los padres en grupos minoritarios se debe cuestionar en más detalle para lograr el mejor cuidado posible.

Monitoreo y diagnóstico

Filippo Festini, del Centro de Fibrosis Quística en Toscana, estudió las diferencias en las condiciones clínicas entre aquellos que fueron diagnosticados mediante monitoreo neonatal y aquellos a los que se diagnosticó debido a sus síntomas. Todos los participantes tenían menos de 15 años de edad y no se incluyó a aquellos que se les diagnosticó por Meconium Ileus. Aquellos pacientes que fueron diagnosticados mediante monitoreo neonatal tuvieron un mejor nivel nutricional y un menor número de dichos pacientes estuvo colonizado con seudomonas. La función pulmonar fue similar en ambos grupos.

Maurice Super observó las complejidades relacionadas con el monitoreo genético, enfocándose en lo que se debe decir durante las sesiones de orientación. En tal situación se le debe permitir al cliente el control de la agenda, en lugar de que el doctor le diga que hacer. El doctor tiene que saber como escuchar y debe tener cuidado de no imponer sus propias creencias morales al paciente. El Dr. Super enfatizó que se necesita más educación para aquellas personas que requieren orientación genética. Los doctores deben asegurarse de que se les de la orientación adecuada a aquellos pacientes con un antecedente familiar.

Fisioterapia

“Los fisioterapeutas tomarán otros papeles en el futuro con preocupaciones relativamente nuevas sobre incontinencia urinaria y enfermedad de los huesos”
Mary Dodd, del Hospital Wythenshawe en Manchester, Reino Unido, presentó el caso relacionado con la fisioterapia. Mary les mostró a los delegados que la fisioterapia es más que la descongestión de las vías respiratorias. Los fisioterapeutas también hacen el papel de maestros, ya sea mediante la instrucción de los pacientes acerca del uso y cuidado del nebulizador, o mediante el ofrecimiento de ayuda con los ejercicios y las técnicas de respiración. Mary es de la creencia que los fisioterapeutas tomarán otros papeles en el futuro con preocupaciones relativamente nuevas acerca de la incontinencia urinaria y enfermedad en los huesos. La mayoría de los pacientes piensan que la terapia es una carga peor que la FQ y los fisioterapeutas deben ayudar a establecer objetivos y con programas para equilibrar la carga del cuidado.

Nutrición

Alison Morton y el equipo de FQ del Hospital Seacroft en el Reino Unido, llevaron al cabo un estudio para observar si la Alimentación nocturna mediante Tubo Enteral (ATE) en pacientes con mala nutrición mejoraba el nivel alimenticio y reducía el empeoramiento clínico. Los resultados mostraron que la ATE contribuye a la estabilización de la infección pulmonar incluso en presencia de una mayor seriedad en la enfermedad y mejora de manera significativa el nivel nutricional del paciente.

“Los niños le dan poca importancia al aumento de peso como un objetivo en su control alimenticio”

Otro estudio llevado al cabo por Elieen Savage en la University College en Cork, Irlanda mostró que los niños con FQ (entre los 6 y los 14 años de edad) y sus padres tenían una perspectiva diferente en lo que a su dieta se refería. La mayor prioridad de los padres es la de proteger la salud y sobrevivencia de sus hijos a largo plazo mediante el mantenimiento de un peso adecuado. El reto que enfrenta la mayoría de los padres es el de hacer que sus hijos cooperen ya que los niños le dan poca importancia al aumento de peso como objetivo e su control alimenticio. Los niños están más preocupados con tener energía para sus actividades; la energía más que el peso es de mayor importancia para sus vidas diarias. Tales descubrimientos hicieron resaltar la necesidad de que los profesionales del cuidado de la salud entiendan estas diferencias y que los hábitos alimenticios de los miembros de la familia peden influir en la toma de decisiones relacionadas con el asesoramiento alimenticio dado por el equipo de FQ.

Cuidado del paciente

“El riesgo de infecciones puede tomar otras dimensiones en la mente de los pacientes, de manera que el personal medico deben ayudar a mantener en perspectiva los problemas relacionados con las infecciones”
El profesor Duncan Geddes del Hospital Royal Brompton en Londres hizo varias preguntas a los responsables de las decisiones clínicas en la Fibrosis Quística. Mientras que la sobrevivencia se encuentra en aumento gracias a los buenos niveles de cuidados pediátricos y nuevos tratamientos agresivos, ésta presenta nuevos retos.

• Los trastornos alimenticios se están volviendo más aparentes al haber un mayor enfoque en la nutrición
• ¿Cuánta terapia se debe llevar a cabo y para quién? Sabemos que la fisioterapia funciona pero ¿qué es lo que funciona mejor para cada individuo?
• Volver a establecer medidas contra infecciones para un estallido de “Seudo-terror” El riesgo de infecciones puede tomar otras dimensiones en la mente de los pacientes, de manera que el personal medico deben ayudar a mantener en perspectiva los problemas relacionados con infecciones sin minimizar los riesgos.
• En las etapas posteriores de la enfermedad, se necesitan estudiar los tejidos de oxígeno y transplante. Los trasplantes son el tratamiento que más vidas salva pero debido a la falta de donadores y a la poca probabilidad que su número se incremente, se deben investigar los tratamientos lobulares.
• Los pacientes no van a poderse relacionar con cada miembro del equipo, y el personal medico debe recordar que el paciente es una parte importante del equipo.
• Se debe validar la utilidad de la las nuevas terapias o los doctores están en peligro de aumentar la carga y efectos secundarios en los pacientes.

El profesor Geddes afirma que al ver hacia el futuro, el objetivo de los doctores debe ser el de lograr menos tratamiento y más vida para sus pacientes.

¡Aquí hay un paciente que no va a contradecirlo!