CFW Newsletter - Edition 6

Georgia Brown

Christine Noke, Direttore di Programma di CFW, ha partecipato ad una conferenza sulla Fibrosi Cistica a Nuova Delhi, in India. La conferenza offriva un’agenda per professionisti in campo medico e scientifico e un programma di base per genitori e figli affetti da Fibrosi Cistica, quindi la signora Noke ha potuto accedere ad informazioni molto importanti su come CFW può contribuire a fornire un’assistenza sanitaria adeguata per la Fibrosi Cistica in India.

Gruppo di medici con i rappresentanti di Solvay Pharmaceutical, di CFW e di ICFPWA presenti al workshop

L’India ha avviato le cure per la Fibrosi Cistica nel 1999 con il supporto di ICF(M)A e dell’Unità di Fibrosi Cistica di Southampton. Attualmente il dottor S. K. Kabra è a capo della Divisione di Pneumologia presso “All India Institute of Medical Sciences” (AIIMS) a Nuova Delhi e cura 120 pazienti affetti da Fibrosi Cistica. Ogni settimana è operativo un ambulatorio per la Fibrosi Cistica che consente ai pazienti di incontrare un pediatra, un genetista, un’infermiera, un fisioterapista e un dietologo. I pazienti si recano presso la clinica ogni 4-6 settimane. Parallelamente a questa attività, l’“Indian CF Patient Welfare Association” (ICFPWA) si sforza di migliorare l’assistenza sanitaria in questo campo.

Purtroppo, quasi il 9% dei bambini nati in India moriranno prima del loro 5° compleanno. Più del 50% di tutti i bambini sotto i 5 anni sono malnutriti e non si sa quanti siano affetti da Fibrosi Cistica. Organizzare un’assistenza adeguata per la cura della Fibrosi Cistica in India con la collaborazione di un’équipe medica multidisciplinare che effettui controlli di routine aumenterebbe certamente le possibilità di sopravvivenza e contribuirebbe a tutelare al meglio la salute dei neonati e dei pazienti agli stadi iniziali della malattia.

Le stime di CFW indicano che l’introduzione di un’assistenza sanitaria per la Fibrosi Cistica in India si trova a fronteggiare tre problemi chiave. Innanzitutto è necessaria una diagnosi genetica che permetta di identificare il numero di pazienti affetti da Fibrosi Cistica nel paese. In secondo luogo, è importante che i pazienti possano accedere sia geograficamente che finanziariamente alle cure specialistiche. In terzo luogo, sono indispensabili i finanziamenti per sostenere l’avvio delle attività in India. Quindi tra i principali obiettivi di CFW troviamo la sensibilizzazione sulla Fibrosi Cistica in India, la promozione delle attività per la diagnosi e per la cura a favore dei nuclei familiari interessati e il rafforzamento e lo sviluppo dell’ICFPWA. In questo modo è indubbio che l’ICFPWA sarà in grado di sostenere il paziente, di impegnarsi per ottenere il sostegno del governo e di richiedere finanziamenti.

Diagnosi della Fibrosi Cistica

Nonostante l’incidenza della Fibrosi Cistica in India sia sconosciuta, in molti speculano sul fatto che è sottovalutata. In India, la malattia è diagnosticata intorno ai 5 anni di età. Attualmente gli ospedali utilizzano il test del sudore della Macroduct© oppure altri dispositivi per il test del sudore “casalinghi”. In occasione del test per la mutazione Delta 508 su 955 campioni di sangue, i risultati hanno identificato quattro eterozigoti nella popolazione oggetto di studio. Il genotipo dettagliato di 124 pazienti affetti da Fibrosi Cistica ha permesso di identificare 19 esoni CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Inoltre, i risultati hanno mostrato che il 20% presentava la mutazione Delta F 508. Altre mutazioni comuni identificate sono 1161delC.S549N e la mutazione 1089+10kb C-T dell’introne 19. Inoltre sono state identificate anche mutazioni rare e sette totalmente nuove. È evidente quindi che in India la Fibrosi cistica è diffusa. È indubbio che un’attrezzatura di diagnosi adeguata disponibile su tutto il territorio permetterebbe la diagnosi e l’eliminazione di falsi risultati.

Gli esperti teorizzano che condurre uno studio triennale su più siti geografici su un totale di 8,765 campioni di sangue metterebbe in luce la portata della malattia in India. Lo scopo di questo studio è valutare l’incidenza della Fibrosi Cistica nel paese e documentare la frequenza dei portatori di Fibrosi Cistica sulla popolazione indiana, perché lo scenario che si prefigura suggerisce che il profilo mutazionale in questa area differisce da quelli del nord Europa. Il primo passo deve essere quindi trovare le frequenze di mutazione a livello locale, e se ciascuna mutazione causa una fibrosi cistica grave o media. Inoltre i risultati della ricerca fornirebbero le mutazioni genetiche e la frequenza dei portatori nella regione, consentendo ai medici praticanti di poter diagnosticare la Fibrosi Cistica nei pazienti e di ottenere una diagnosi prenatale della Fibrosi Cistica.

Cure Specialistiche contro la Fibrosi Cistica

Gli esperti sostengono che la maggioranza dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica in India muoiono a causa della malnutrizione e di complicazioni respiratorie prima della diagnosi. Le ragioni sono duplici. Innanzitutto, i dottori non sanno che i test per la diagnosi della Fibrosi Cistica sono necessari—molti professionisti ignorano la presenza della Fibrosi Cistica in India. In secondo luogo, i dottori non sono adeguatamente formati riguardo a questa malattia anche a causa del fatto che la sua esistenza non è confermata. Di conseguenza, non esistono le risorse per affrontare la Fibrosi Cistica. La sensibilizzazione è quindi una priorità, poiché se i pazienti non ricevono cure adeguate contro la malattia la speranza di vita si riduce.

Vishal 6 anni, in cura presso l’AIIMS

Fortunatamente, la situazione in India lascia spazio a rapidi cambiamenti. In primo luogo, i medici professionisti già formati per la cura di malattie croniche potrebbero facilmente imparare a curare anche la Fibrosi Cistica, attività di formazione che potrebbe essere introdotta anche nei programmi universitari. In secondo luogo, Internet, già disponibile in India, potrà diventare il primo mezzo per la diffusione di informazioni sulla Fibrosi Cistica. CFW può contribuire a queste iniziative e rafforzare l’ICFPWA mettendo a disposizione una sezione del proprio sito e adattandola per andare incontro alle necessità dei medici professionisti, dei pazienti e degli assistenti sanitari indiani.

Finanziamenti per le Cure

L’India ha una popolazione che presenta enormi differenze nello status socio-economico. Molti sono impossibilitati ad accedere a cure specializzate a causa di limiti geografici o finanziari. Quelli che invece possono permettersi le cure hanno difficoltà a contattare specialisti di Fibrosi Cistica. Di conseguenza alcuni pazienti richiederanno un supporto economico, mentre altri avranno bisogno di centri organizzati a livello regionale. Dal momento che lo sviluppo di centri per la Fibrosi Cistica ha migliorato le cure della Fibrosi Cistica in occidente, i centri per la Fibrosi Cistica dotati di personale medico formato e collocati a livello regionale hanno il potenziale per favorire la diagnosi ai primi stadi e la cura della popolazione indiana che ne è affetta.

Prabha con Shourya affetto da Fibrosi Cistica

I finanziamenti per queste attività diventano essenziali. Rafforzare il programma di sensibilizzazione e determinare l’incidenza della Fibrosi Cistica in India permetterà di ottenere una diagnosi e poi di fornire una cura adeguata completa e continuativa. L’attuazione di tali progetti serve a promuovere cure contro la Fibrosi Cistica di qualità e al contempo ad aumentare la speranza di vita dei pazienti indiani affetti da Fibrosi Cistica. Le agenzie governative, gli azionisti e le altre organizzazioni collaborando congiuntamente possono contribuire al miglioramento dell’assistenza sanitaria per questa malattia.

È chiaro che esiste un’enorme possibilità per i sostenitori di raggiungere le migliaia di persone che in India sono affette da Fibrosi Cistica. Le diverse forme di sostegno possono contribuire a vari livelli e soddisfare necessità specifiche. L’incontro fra gli azionisti ha chiarito che sono già in atto iniziative positive per il perseguimento di questo obiettivo. Tuttavia una partecipazione più consistente favorirà in modo determinante questa riforma e offrirà una migliore posizione per PWCF in India.