Medicina genómica:
Terapia génica para el milenio
Dra. Anne Rüdeberg

He participado del Encuentro sobre Terapia Génica no sólo

Anne Rüdeberg

por el inmenso placer de haber sido invitada por Barbara Palys y Dieter Gruenert, sino también por el interés profesional que tengo en Fibrosis Quística y otros desórdenes genéticos. En lo personal, el atractivo de este encuentro fue mayor, porque se celebró en Roma, mi ciudad natal, de la que me fui hace 30 años. En el corazón de Roma, a 50 metros de Los Pasos Españoles, en el mismo centro de convenciones donde me solía reunir con mis amigos de la escuela, me sentí, más que nunca, como en casa: no sólo porque estaba en Roma, sino también porque estaba en un encuentro sobre temas específicos de la medicina y la ciencia.

Mi atención se centró principalmente en los actuales conocimientos de la terapia génica, en sus implicancias éticas y en las cuestiones socio-políticas. Estas áreas se analizaron en sesiones en las que investigadores, médicos, pacientes, miembros de grupos de ayuda familiar, y profesionales en cuestiones sociopolíticas tuvieron la oportunidad de intercambiar sus puntos de vista.

"...todavía nos encontramos en una etapa experimental."

Antes de introducirnos en el complejo tema de las implicancias éticas, nos pusimos al día con respecto a los descubrimientos génicos, a los nuevos modelos animales y a las herramientas para evaluar la terapia y el progreso de la enfermedad. Uno de los debates más interesantes que surgió fue el de la terapia génica somática en fetos, que, desde mi punto de vista, constituye una manera de terapia concreta y posible. Sin embargo, Charles Coutelle, del Reino Unido, nos aclaró que todavía nos encontramos en una etapa experimental. Las opiniones y las polémicas en el campo de la terapia génica, probablemente surjan de la ignorancia, la confusión y las malas interpretaciones. Una información precisa y una menor manipulación económica, política y periodística ayudaría a los pacientes afectados.

"...a menudo dan a entender que estas hipótesis ya se probaron."

Me sorprende la discrepancia entre la racionalidad de los esfuerzos científicos para mejorar la terapia, por un lado, y las cuestiones éticas, por otro. A pesar de que las metodologías terapéuticas para la cura y la prevención de enfermedades genéticas aún se encuentran bajo hipótesis teóricas y experimentales, los medios de comunicación (especialmente la prensa y la televisión) a menudo dan a entender que estas hipótesis ya se probaron. Esta situación genera cuestionamientos éticos; y aunque los métodos podrían ser bien recibidos, también, podrían provocar polémicas debido a la falta de información veraz. Tanto es así que sobre la base de información incorrecta se han hecho acusaciones ridículas, tales como "jugando a ser Dios", una deliberada manipulación de la línea germinal y la creación de "diseñadores de bebés". Cuando más informada esté la gente, mejor entenderá las investigaciones que se desarrollan y más transparente será el resultado final.

La complejidad de la hipótesis científica es grande y las posibilidades teóricas son innumerables, pero en la práctica, las soluciones son relativamente escasas y, por lo general, muy astutas y tramposas. Los métodos que finalmente se utilicen no sólo deberán ser efectivos sino también seguros. Según la opinión de muchos disertantes, en la actualidad la terapia génica somática en fetos también se encuentra en etapa puramente experimental, mediante la utilización de modelos animales para determinar la elección de vectores, las vías de administración y las enfermedades candidatas. Es obvio que los diferentes modelos animales deben pasar por pruebas para comprobar la real importancia sobre cada enfermedad en particular.

La estrategia sobre la terapia génica experimental requiere una mayor investigación en algunas áreas, por ejemplo, en la terapia génica prenatal, por los riesgos que ésta conlleva; además, existe la posibilidad de que se modifique inadvertidamente la línea germinal y, por supuesto, antes de que se aplique en seres humanos se deben tener en cuenta todos los prerrequisitos particulares.

Dorothy C. Werts, de los Estados Unidos de América, se refirió a la influencia del Comité Ético de la Organización del Genoma Humano (HUGO) en el campo de la terapia génica. Este comité emitió una declaración para detener el miedo en la sociedad. Esta declaración fomenta la investigación en la terapia somática celular; insta a la creación de comités éticos nacionales en los lugares donde aún no existen, en cuyos mandatos se incluya a la terapia génica; reconoce la necesidad de vigilacia continua de la situación; solicita que se divulguen a los pacientes los conflictos de interés de los investigadores; insta a la creación de esquemas de indemnización para las personas que sufrieron algún daño a causa de la investigación en la terapia génica; y propone un debate sobre los posibles usos que se le pueda dar en el futuro a la terapia génica orientada a la perfección genética [enhancement] e intervenciones de la línea germinal.

"Es necesario que se brinde una información acabada acerca de los beneficios y riesgos...."

Una vez que se haya comprobado la seguridad y la confiabilidad del método génico terapéutico, será hora de plantearnos otras cuestiones sobre este método específico, con la ayuda de las autoridades sociales y políticas de los países afectados. Entre estas cuestiones se encuentran la relación costo-efectividad, el acceso igualitario, y el screening genético y también prenatal. Para que realmente exista prevención, la terapia génica requiere de un apoyo médico universal y de una amplia aceptación ética. Es necesario que se brinde una información acabada acerca de los beneficios y riesgos, no sólo a las familias con enfermedades genéticas y a los profesionales de la salud que trabajan con ellos, sino también a la gente en general.

"...el camino para lograr nuestro objetivo estará lleno de obstáculos."

Dejé el congreso con la profunda convicción de que las presentaciones y los debates habían transmitido seguridad para que en el futuro se desarrolle este tipo especial de terapia, por la cual se preservará la integridad del genoma y se introducirán vectores integrantes seguros. Los grandes esfuerzos en las investigaciones para el desarrollo de las terapias génicas deben estar acompañados de esfuerzos socio-políticos similares con el fin de respetar y proteger los derechos de todas las partes afectadas. Todos estos esfuerzos inspiran mucha esperanza, a pesar de que sabemos que todavía necesitamos más tiempo y que el camino para lograr nuestro objetivo estará lleno de obstáculos.

Anne Rüdeberg,
Médico asesor de CFW

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