Tópico
psicosocial:
LA CALIDAD DE VIDA EN
LA FIBROSIS QUÍSTICA:
Consecuencias de los dilemas éticos
Dra. Elizabeth Chapman
Introducción
Me pidieron que escribiera este artículo después
de la presentación que hice durante la XIII Conferencia
Internacional sobre Fibrosis Quística en Estocolmo.
Este trabajo hacía hincapié en algunas cuestiones
éticas que surgieron a partir de las mejoras en la
calidad de vida que se lograron gracias a los exámenes
prenatales y estudios genéticos.
Este artículo trata sobre los nuevos hallazgos de
un estudio que se está realizando aún mayor,
que investiga la comprensión de los genes y de los
procesos genéticos, y las consecuencias bioéticas
de los avances de la tecnología genética.
Estos avances de la ciencia de la genética humana
aumentan la habilidad de estudiar directamente el ADN para
determinar predisposiciones para un creciente número
de enfermedades genéticamente influenciadas. Estos
avances también nos permiten determinar si un individuo
puede tener una irregularidad genética aunque sin
ser vulnerable a la enfermedad en cuestión.
"...principios
tales como respeto, autonomía, consentimiento y confidencialidad."
Estos avances producen cuestionamientos éticos,
sociales y legales que se pueden diferenciar de los que
surgen de enfermedades no genéticas. Sin embargo,
podemos utilizar los mismos principios morales para examinar
las cuestiones tal como se haría con otros dilemas
relacionados con la salud; principios tales como respeto,
autonomía, consentimiento y confidencialidad.
Hice hincapié en estas cuestiones a nivel individual
hablando con personas con enfermedades genéticas
y con portadores del gen defectuoso de la FQ, personas que
están directamente afectadas y que a su vez están
tomando decisiones sobre una potencial futura generación
de personas con FQ. Sin embargo, las grandes consecuencias
de las decisiones individuales y las presiones sociales
bajo las cuales las personas toman decisiones son también
relevantes para el debate.
Cuestiones individuales
A nivel individual, algunas de las preguntas que deben
ser consideradas se concentran en cuestiones como el derecho
a la autonomía, la responsabilidad de tomar decisiones
difíciles, y la calidad de vida. No siempre es fácil
tomar decisiones personales. Por ejemplo, actualmente se
debate mucho sobre hasta qué punto la consejería
genética es o no directiva [1, 2] y se despiertan
cuestiones concernientes a la equidad en la relación
médico / paciente [3]. Segundo, las condiciones sociales
y económicas que vivimos restringen la libertad y
la acción de formas diferentes y limitan las opciones
[4-7]. Finalmente, cuando uno intenta tomar decisiones la
información que tiene a su disposición puede
no siempre ser precisa o actualizada.
"...existe
una falta de perspectiva interior en las personas con impedimentos."
La calidad de vida individual experimentada por quienes
padecen enfermedades genéticas es poco conocida [8]
y existe una falta de perspectiva interior en las personas
con impedimentos. Algunos investigadores dicen que esta
falta de perspectiva interior en las personas con impedimentos
puede ser ofensiva. Que alguien más observe la vida
desde el exterior, y que realice juicios sobre cuán
completa y feliz es esa vida, debe ser un insulto para las
personas con impedimentos específicos [9]. Este punto
resalta cómo la posición más amplia
en la que la gente se sitúa puede influenciar sus
decisiones.
Cuestiones sociales
"...puede
llevar a una sociedad en la que los impedimentos y la enfermedad
son menos toleradas..."
Observando ahora algunas de las cuestiones importantes
en este nivel más amplio, existe una preocupación
de que la sociedad pueda llegar a ver a los impedimentos
y la normalidad a través de una perspectiva alterada
causada por la habilidad de examinar nuestro legado genético
y potencialmente alterarlo. Se ha sugerido que si esto se
llevara a extremos podría derivar en una sociedad
en la cual los impedimentos y las enfermedades serían
menos tolerados y con fondos limitados para los discapacitados
[7, 10].
Algunos pueden decir que los avances en esta dirección
reviven pensamientos de eugenesia (mejoramiento de la calidad
de la raza humana). Esta visión se refuerza si acordamos
en que las opiniones sobre la genética hoy en día
pueden ser deterministas y discriminatorias o pueden ser
comprendidas erróneamente por audiencias no especializadas
[4, 11-13].
En el contexto actual hay que notar que la eugenesia tenía
dos características particulares. Una era que la
preocupación por las generaciones futuras dominaba
los intereses, la autonomía y los derechos de los
que estaban aún con vida. La segunda era que el concepto
de los intereses de toda la humanidad eran considerados
más importantes que aquellos de los individuos vivos,
o de potenciales niños no nacidos aún [14,
15].
Es notable que existe poca literatura sobre cómo
tener impedimentos, o vivir con una enfermedad genética,
y que tal vez se considera a los futuros niños sin
prestar suficiente atención a los derechos de los
que viven. Es raro escuchar las voces de los afectados y
hay mucha ignorancia de cómo es vivir con la enfermedad
[3].
"...todos
piensan que las enfermedades genéticas implican una
vida terrible y una muerte temprana..."
La imagen pública de la FQ sugiere que los impedimentos
son terribles [16]. Por consiguiente, si todos piensan que
las enfermedades genéticas implican una vida terrible
y una muerte temprana, entonces los estudios prenatales
serían necesarios y el aborto sería la única
respuesta posible. Esto también puede significar
que la toma de decisiones contrarias al status quo es más
difícil [8]. Hay dos factores importantes para las
personas con FQ: el hecho de que la calidad de vida individual
puede variar mucho con la FQ; y que es difícil predecir
cuáles serán los cambios a través de
un estudio genético del feto.
Los reclamos confiados de los científicos y las
palabras amonestadoras de los grupos con impedimentos no
deberían necesariamente enfrentarse; los extremos,
por parte de cualquiera de los dos no ayudan. Tom Shakespeare,
un escritor clave en el campo de la discapacidad, sugiere
que debería haber más diálogo entre
las organizaciones de discapacitados (que generalmente son
pesimistas, hostiles y desconfiadas) y las organizaciones
genetistas (generalmente optimistas y confiadas), y así
llegar a una tregua [17].
Si los futuros padres y sus consultores médicos
no consiguen la información a partir de la observación
de la vida de personas discapacitadas, ¿de quién
entonces [8, 9, 18]? El presente estudio se funda a la luz
de este último punto. Se fundamenta en las experiencias
de los individuos que viven con FQ, tanto los pacientes,
como los portadores y quienes cuidan a los enfermos. En
este estudio, el uso de dos métodos diferentes de
coleccionar y examinar datos nos permite escuchar las voces
de quienes conviven con FQ, y resalta algunos dilemas éticos
a través del estudio de la calidad de vida subjetiva,
comparada con la imagen pública o estereotipada de
quienes padecen FQ.
El estudio
El trabajo piloto en este estudio incluyó a un grupo
de 10 adultos con FQ (4 hombres y 6 mujeres) y 4 portadores
de una copia variante del gen de FQ (todas mujeres). Estos
individuos otorgaron información sobre temas que
van desde la calidad de vida, la imagen pública que
se tiene de la FQ, y las mayores consecuencias de los avances
en la tecnología genética, hasta los problemas
emocionales y psicológicos que enfrentan, y las percepciones
de su cuerpo. Los resultados que se concentran en el cuerpo
se lograron por medio de una planilla en donde los participantes
debían pensar su cuerpo en término de varias
palabras y frases descriptivas en una escala del 0 a 3.
El cuerpo se considera desde 5 perspectivas diferentes,
pero en este trabajo sólo mostraré los resultados
de la comparación entre la auto imagen y la imagen
estereotipada que se tiene de quienes padecen FQ, ya que
es importante en el contexto de la información que
la gente utiliza para basar sus decisiones.
La tabla de datos corporales se analiza usando un programa
de estadísticas (SPSS) y las entrevistas se transcribieron
y se analizaron extrayendo los temas importantes.
Resultados 1
En las transcripciones de las entrevistas se identificaron
diferentes temas relacionados. Aquí relato aquellos
que se centran en el contraste entre la perspectiva interior
y exterior. Distintos entrevistados en un grupo a menudo
tenía visiones contrastantes y a veces tenían
dos visiones conflictivas en sus mentes, lo cual refleja
la complejidad del debate y el hecho de que las difíciles
cuestiones éticas a menudo no pueden resolverse fácilmente.
Los entrevistados a menudo estaban de acuerdo en que la
visión pública de la FQ está desactualizada
y es a menudo negativa.
"Creo que se espera que sean muy
enfermizos."
"Porque ellos, la gente común
espera ver en los pacientes con FQ signos visibles de enfermedad,
y a veces los tienen, pero a veces no."
"Creo que lo más importante
es la restricción de tiempo. Como yo he crecido con
esto, para mí no es tan importante como puede ser
para alguien que lo ve desde afuera."
Los participantes reconocieron que hay mucha diferencia
entre la calidad de vida con FQ y se ubican en un nivel
bastante positivo de calidad de vida.
"Sé que hay diferentes tipos
de genes. Puedes tener un gen de FQ u otro, y lo puedes
ver por la gente que viene aquí. Si son adultos,
obviamente tienen el gen que es crónico, ya sabes,
el gen principal. Mientras que muchas personas de mi edad
que están tan mal, obviamente tienen el gen defectuoso."
"Hay un par de chicos que vienen
aquí una vez por año y tienen una capacidad
de soplado del 6%, la mía es del 1 ½. Existen
diferentes grados de FQ, ellos tienen sólo un 5%
supongo, mientras que yo tengo una FQ de aproximadamente
95%. No sé qué términos médicos
se usan, pero sí, ellos tienen un 6% porque hacen
deportes y corren siempre y pueden hacerlo. Y no hay nada
malo en ellos, no toman enzimas ni nada así."
Madre de un portador: "De alguna forma se hace aún
más difícil, porque si hubiera sido un niño
enfermo y hubiera tenido una vida miserable, sabes, eso
lo hace más... No quisieras que alguien más
pase por lo mismo. Pero incluso si se enfermara mañana,
al menos tuvo diez años sanos, lo importante es la
calidad de vida, ¿No?"
También se acordó que cualquier decisión
a tomar después del estudio prenatal podrá
ser más difícil en el futuro debido a que
los avances en la medicación y en la tecnología
de los tratamientos influirá en la calidad de vida
de los enfermos de FQ.
"Tal vez el feto, podría
haber sido sano y habría estado feliz de vivir, pero
tal vez sería mejor que no fuera así. Se convierte
en una creciente zona gris debido a las mejoras en los tratamientos,
y ¿dónde está el límite?"
Finalmente, es necesario notar otro punto con respecto
al impacto que tienen los estudios prenatales y las sociedades
potencialmente cambiantes sobre los individuos con FQ. Un
pequeño número de entrevistados reconoció
que los avances en la tecnología de estudios genéticos
los harían sentir que tal vez no deberían
haber nacido.
"Me afecta mucho, mucho, me enoja
mucho sentir que la sociedad no quiere gente como yo alrededor...
Me siento amenazado por todo esto. Que mis genes sean considerados
inadecuados o inferiores o lo que sea, no lo suficientemente
buenos, y que eso sea una buena razón para abortar
fetos que tienen la misma carga genética que yo.
Los genes condicionan quien eres."
Madre de un portador: "Sí,
es una cuestión de la cual todos hemos hablado, creo,
y Jack es muy pragmático con respecto a eso, él
dijo que si puedes tener un bebé sin FQ, obviamente
eso es preferible a tener un niño con la enfermedad.
Pero no sé si lo pensó bien, tal vez habríamos
terminado con este embarazo si hubiera dado positivo."
Alternativamente, el consenso entre otros entrevistados
fue que era aceptable que los padres terminaran un embarazo
si resultara FQ positivo.
"Si alguien descubre en una etapa
temprana del embarazo que su hijo tiene FQ, si creen que
es lo correcto, no me parece mal, los comprendo."
"Yo no quisiera que otro niño
pase por lo que yo estoy pasando. No es justo. Es cierto
que las cosas han mejorado y yo sólo lo puedo ver
desde mi perspectiva de vida, pero aún hay niños
que nacen y llegan a vivir sólo meses."
Resultados 2
Como parte de las entrevistas, los entrevistados completaron
la tabla corporal y los resultados se analizaron utilizando
pruebas estadísticas. Se compararon dos visiones
del cuerpo, la "auto imagen" y la "visión
estereotipada de un enfermo de FQ". Lo que surge de
este análisis es que la percepción "estereotipada"
es altamente negativa y que la "auto imagen" es
mucho más positiva.
Este contraste se muestra en la siguiente gráfica
en donde las marcas altas representan una visión
más negativa. Sólo se muestran las construcciones
con resultados estadísticamente significativos.
Comparación de la "Auto imagen" corporal
comparada con la "Estereotipada"
Construcción
de imagen corporal - Apariencia, Robusta Delgada, Salud;
Facilidad de movimiento; Funcionamient corporal predecible;
Cuerpo controlado por genes; Fuerza; Energía; y Signos
visibles de la enfermedad.
Discusión y conclusiones
"...la
necesidad de que el público tenga un mayor conocimiento
de la realidad de vivir con FQ."
Los resultados de las entrevistas y de la tabla corporal
se corresponden hasta cierto punto, cuando los entrevistados
dicen que su calidad de vida actualmente es buena, pero
sin embargo reconocen que la visión pública
de la FQ es más bien negativa, tal vez refleja una
imagen menos actualizada (los enfermos de FQ son percibidos
como muy enfermos, generalmente delgados, débiles
y con signos visibles de la enfermedad). Casi todos los
entrevistados reiteraron la necesidad de que el público
tenga un mayor conocimiento de la realidad de vivir con
FQ.
Los temas de las entrevistas que ilustraban las variaciones
en la calidad de vida mostraron cómo la toma de decisiones
puede volverse más problemática a la luz de
los avances en los tratamientos y sugieren que es necesario
más información para que quienes tomen decisiones
en el futuro puedan hacerlo en base a datos precisos.
Este trabajo preliminar resalta algunos complejos dilemas
éticos pertinentes a los avances en las nuevas tecnologías
genéticas y demuestra que las tecnologías
pueden ofrecer beneficios y desventajas para los individuos
y para la sociedad. Este artículo presenta el trabajo
piloto del estudio, pero ahora que se completaron más
entrevistas resulta claro que estos primeros hallazgos se
repetían en el resto del estudio, los resultados
de éste se presentarán en otras conferencias
próximamente.
Quisiera agradecer el apoyo de los consultores y del personal
de la clínica quienes me ayudaron durante el reclutamiento
de los participantes, y también, por supuesto, a
todos los entrevistados que tomaron parte en el estudio.
Dra. Elizabeth Chapman
Welcome Trust Research Fellow en Ética Biomédica
Centre for Family Research
University of Cambridge
Nota de la editora: Para una lista de referencias contáctenos
en: editor@cfww.org
