CFW Newsletter - Edition 7

GENETICA

El Chequeo Médico en los Familiares de Pacientes con Fibrosis Quística
Por Bob Williamson

Todos los doctores o científicos que trabajan con personas que conviven con la fibrosis quística están familiarizados con las inquietudes de muchos padres que se preguntan cómo es posible tener un hijo con FQ (CF, en ingles) cuando nadie en la familia ha tenido dicha enfermedad y más aún cuando se trata de una enfermedad hereditaria.

Para ese tipo de inquietudes, existe una explicación sencilla: Toda persona tiene dos (2) copias de cada uno de los 30.000 genes humanos o más; una copia heredada de la madre y otra copia heredada del padre. Para que se cree el gen de la FQ, (llamado Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística o CFTR, por sus siglas en inglés), 1 de cada 20 genes funciona de manera anormal por ser una mutación. La FQ es una enfermedad hereditaria “recesiva”. Las personas que tienen una copia normal del gen CFTR son completamente saludables, aunque tengan una copia débil de dicho gen que funciona correctamente (a estas personas se les denomina como “portadores” de FQ). Solamente si se tienen dos (2) copias del gen mutado, una por parte de la madre y otra por parte del padre, se tiene la enfermedad. En Australia, país en el cual vivo, así como en los Estados Unidos de América, Inglaterra, Francia y en otros países europeos, un estimado de una persona entre cada veinte es portadora de la FQ (en la población blanca). Australia tiene 20 millones de habitantes por lo que hay cerca de un millón de portadores.

Un niño puede tener FQ solo si ambos padres son portadores y la probabilidad de que eso ocurra es de 1 entre 400. Las probabilidades de que un bebé herede la mutación de la FQ de ambos padres es de 1 entre 4, lo cual indica que la probabilidad total es de 1 entre 1600 o más. Dado que se producen casi 160.000 nuevos nacimientos anuales en Australia, un aproximado de 100 niños nacidos cada año heredan la fibrosis quística es decir, de un millón de portadores de FQ solamente 100 niños son afectados. Esto se debe a que los portadores se casan con una persona que no es portadora; además muchos de los portadores no saben que portan el gen de la FQ.

Actualmente, es posible realizar un examen de ADN mediante la toma de una pequeña muestra de sangre o, dependiendo del laboratorio, mediante una biopsia tomada de la mejilla (tal y como se muestra en el programa de televisión “CSI”), a fin de determinar si una persona es portadora. En algunos países este examen se realiza por pedido (mediante el pago de una tarifa) mientras que en otros, el mismo está fácilmente disponible para cualquier pareja. Sin embargo, no está claro si esta es la manera más efectiva de ofrecer un chequeo médico. En principio, solo una pareja de entre 400 será identificada. Luego, y dado de que el chequeo es realizado generalmente durante el embarazo, cuando ya el feto se está gestando, la pareja “en riesgo” tendrá que apresurarse a obtener información y a enfrentarse a una cuestión de ética.


La hélice doble: Estructura del ADN		Profesor Bob Williamson

Los grupos a los cuales se les recomienda la realización de la prueba, la cual es ofrecida de manera gratuita, son aquellos conformados por los familiares de las personas que conviven con pacientes de fibrosis quistica, ya que cada uno está en riesgo de ser portador. Para los hermanos no afectados de los pacientes con FQ, las probabilidades de ser portador son 2 de cada 3, mientras que para los primos hermanos la probabilidad es 1 de cada 4. En el caso de que se demuestre que un familiar es portador, entonces su pareja podrá someterse a la prueba. Ahora bien, si el familiar no desea examinarse, no es necesario obligarlo a ello.

Uno de los mejores aspectos de la realización de la prueba en los familiares, o de la “prueba en cascada” como se denomina a este tipo de exámenes médicos, es que es posible determinar si alguno es portador antes de que se embaracen, lo cual ampliaría sus opciones. Algunas parejas podrían decidir no tener hijos con FQ en lugar de tener que enfrentarse a un aborto a las 10 semanas de embarazo; una opción podría ser el diagnóstico previo a la implantación si se realiza una Fertilización In Vitro (IVF, en inglés), o también podría considerarse la adopción. Otras parejas podrían decidir no tener hijos mientras que otras probablemente decidirían “arriesgarse”.

Aquellos de ustedes que han leído mis artículos anteriores saben que yo creo en la importancia de brindar información a las personas, ya que considero que la información permite a la gente tomar el control de sus vidas y sus elecciones. Las elecciones serán suyas pero tener la información les dará la oportunidad de pensar en lo que es correcto para ustedes, sus parejas y sus familias.

Bob Williamson AO, FRS es Catedrático de Medicina Genética en la Universidad de Melbourne, en Australia. Preside el Comité Nacional de Medicina (National Committee for Medicine, en inglés) de la Academia Australiana de las Ciencias (Australian Academy of Science); también es Co- Presidente del Comité OECD para la Regulación de las Pruebas de Genética Molecular Humana (OECD Committee on Regulation of Human Molecular Genetic Testing, en inglés), y ha trabajado de manera extensiva para la Organización Mundial de la Salud (World Health Organisation, en inglés). Desde su retiro, se ha convertido en un miembro activo de las actividades benéficas a favor de la FQ en Australia. Es también un Fellow de la Academia Australiana de las Ciencias (Fellow of the Australian Academy of Science, en ingles), Fellow de la Sociedad Real (Fellow of the Royal Society) y Oficial de la Orden de Australia (Officer of the Order of Australia).