GENETICA

¿Presenta algún Beneficio Clínico la Evaluación Neonatal para el Diagnóstico de FQ?
Por M.H. Cazes, G. Bellis, A. Nourry, E. Le Roux, S. Ravilly,
A. Munck, F. Huet, y C. Marguet

Les informamos sobre un interesante estudio realizado en Francia, entre 1999 y 2003 por Institut National d’Etudes Démographiques (Instituto Nacional de Estudios Demográficos), quienes analizaron los resultados clínicos de 564 niños de seis años de edad con FQ. Se realizaron comparaciones entre:

• Grupo de Evaluación Neonatal (EN): grupo de 126 niños de regiones francesas a los que se les diagnosticó con la evaluación neonatal,
• Grupo con Meconio Íleos(MI): grupo de 103 niños diagnosticados con la presencia de meconio íleos al nacer,
• Grupo con Diagnóstico Clínico (DC): grupo de 335 niños diagnosticados posteriormente en base a los síntomas.

Las variables que se midieron a los 6 años de edad fueron talla y peso, BMI (índice de masa corporal); volumen de expiración forzada FEV1) y capacidad vital forzada (FVC); colonias de Staphylococcus y Pseudomonas aeruginosa; número de visitas a pacientes ambulatorios, número de hospitalizaciones tradicionales, número total de admisiones de “un día”; uso de terapia con antibióticos intravenosos, terapia con oxígeno, terapia con nebulización, uso de encima pancreática, Nutrición Parenteral Total (NPT).#, nutrición enteral* y transplante de pulmones.

Asimismo, se registró anualmente la evolución de las colonias de Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus para cada uno de los tres grupos de diagnóstico.

Los principales hallazgos fueron que la colonia de Pseudomonas aeruginosa era significativamente menos probable en el grupo de evaluación neonatal con FQ, y más probable en el grupo de diagnóstico clínico. Por lo que, se requirió la terapia con nebulización en el grupo de diagnóstico clínico con más frecuencia que en el grupo de evaluación neonatal. No se observó diferencia para ninguno de los parámetros mencionados anteriormente y tampoco había diferencia en la predominancia de la colonia de Staphylococcus aureus.

Figura 1: Frecuencia de pacientes con colonia de P. aeruginosa de acuerdo con la edad y grupo de diagnóstico (los tres grupos de diagnóstico son significativamente diferentes para los años 1, 3, 5, 6 y 7).

La mayor parte de las colonias primarias se diagnosticaron antes de los 3 años de edad. El porcentaje de niños de los grupos MI y DC con colonias aumentó posteriormente. De manera contraria, el porcentaje de niños del grupo EN que no presentó colonias se encontró en nivel estable de 15% a 20%. Este resultado no cambió al considerar en el análisis a los niños con un temprano diagnóstico clínico.

Equipo de investigación del Institut National d’Etudes Démographiques, Paris, Francia

El principal resultado del presente estudio indica que la evaluación neonatal podría retrasar el tiempo de colonización de P. aeruginosa en los niños. Sin embargo, no podrían determinarse definitivamente las causas del retraso observado en la colonización de P. aeruginosa. El registro francés de FQ no especificó si la colonización de P. aeruginosa podría identificarse como crónica o intermitente, ambas se incluyeron en el análisis. Por otro lado, la evaluación neonatal al parecer no afecta la proporción de niños con colonias de S. aureus a los 6 años de edad.

No se observó diferencias entre los grupos en relación a FEV1 como anteriormente se informó (Farrell et al 2003) y el crecimiento a los 6 años de edad de manera contraria a lo observado por Farrell et al, 2001. En conclusión, el informe de este estudio de cohorte prolongada indica que la evaluación neonatal es favorable para una menor colonización de P. aeruginosa, pero no presenta una explicación para este significativo hallazgo.

Nota de la editora
# La Nutrición Parenteral Total (NPT) se usa en pacientes que no pueden o no deberían nutrirse comiendo. La NPT es inyectada en la vena con una aguja o catéter por 10 a 12 horas, una vez al día o cinco veces a la semana. La NPT puede incluir una combinación de azúcar y carbohidratos (para la energía), proteínas (para la fuerza muscular), lípidos (calorías), electrolitos y elementos traza. Su solución puede contener todas o algunas de estas sustancias, dependiendo de su condición.

* La Nutrición Enteral es otra manera a través de la cual las personas pueden recibir los alimentos que necesitan. Llamada también “alimentación por tubos,” la nutrición enteral es una mezcla de todos los nutrientes necesarios. Es más espesa que la nutrición parenteral y algunas veces se parece a una malteada de leche. Se suministra por tubos en el estómago o intestino delgado.

For a full report on this study write to the editor at editor@cfww.org

References
1. Farrell et al, 2003. Broncho-pulmonary disease in children with cystic fibrosis after early or delayed diagnosis, Am J Respir Crit Care Med, 2003 Nov 1;168(9):1100-8.

2. Farrell et al, 2001. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics, 2001 Jan;107(1):1-13.

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