| Author |
Anna RĂĽdeberg
• Wabern, Switzerland
• CFW Medical Advisor
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October 20, 2008
Diagnostic de mucoviscidose
 Q : Il y a trois ans, suite Ă un test sanguin
prénatal de routine j’ai découvert que je suis porteuse de la mutation du gène de la mucoviscidose.
Cette nouvelle m’a bouleversée. Ma mère, mon père et mes deux sœurs ont eux aussi effectué le test
génétique et ils sont tous porteurs. J'essaie à présent de faire quelques recherches sur la maladie
et voir ce que je peux entreprendre pour minimiser les risques de symptĂ´mes, je ne ressens rien pour
le moment. J'aimerais avoir d'autres enfants mais je ne sais pas si cela m’expose à des risques plus
élevés. J'ai vraiment besoin d'informations sur les précautions à prendre et sur tout ce qui
pourrait m’exposer. J'ai été diagnostiquée à l'âge de 21 ans et j'en ai désormais 24. J'aimerais
avoir des informations à ce sujet, et je serais très heureuse de vous apporter mon aide en cas de
besoin dans vos recherches.
Merci et dans l'attente de recevoir de l’information positive de
votre part.
Taylor Suske, GĂ©orgie, USA
R : Le diagnostic de mucoviscidose (CF) ne peut se faire qu’en
pratiquant un test de la sueur et/ou un test génétique permettant de détecter la paire en mutation
nécessaire à établir le diagnostic. Cette mutation doit être identifiée sur les chromosomes de la
paire 9 qui se trouvent dans le noyau des cellules du corps humain. Par définition, la mucoviscidose
ne peut être diagnostiquée que si la mutation a lieu sur les deux chromosomes de la paire.
Vous ne mentionnez qu’une seule mutation pour la mucoviscidose dépistée lors de votre test
sanguin prénatal de routine. Cependant vous ne précisez pas si l'anomalie apparaît dans un seul
chromosome de la paire 9 ou si elle est présente dans les deux chromosomes. Il est très probable que
vous soyez porteur de l'une des plus de 1500 mutations connues sur les chromosomes n° 9. Si la
mutation a lieu dans un seul des chromosomes de la paire 9, vous êtes alors un porteur «
hétérozygote ». Si la mutation est présente sur les deux chromosomes n° 9 vous êtes un porteur «
homozygote » et dans ce cas les caractéristiques d’une mucoviscidose sont bien présentes. Un porteur
avec une mutation sur un seul chromosome n’encourt aucun risque (comme vos parents ou vos sœurs) et
ne déclarera aucun symptôme de la mucoviscidose. En revanche si la mutation a lieu sur les deux
chromosomes de la paire 9 alors vous êtes atteinte de la maladie. Il est nécessaire de clarifier
votre situation. Si vous êtes réellement atteinte de mucoviscidose, sur la base de la description
que vous donnez, je dirais que vous présentez une forme très légère de la maladie puisqu’aucun
symptôme ne s’est déclaré avant votre grossesse. En d’autres termes, la forme de mucoviscidose que
vous présentez est si faible qu’elle n’a provoqué aucun symptôme jusqu'à aujourd'hui.
Cela
signifie que dans votre état actuel rien ne pose problème pour un deuxième ou un troisième enfant.
C’est une chance de connaître votre diagnostic génétique dans le cas où les symptômes de la
mucoviscidose apparaissent avant, pendant ou après une grossesse pour permetre de traiter la
mucoviscidose dans les meilleures conditions. L’on étiquette souvent le diagnostic de mucoviscidose
alors qu’il ne s’agit pas forcément d’un cas de mucoviscidose sévère. Dans votre lettre vous ne
dites pas clairement si vous ĂŞtes atteinte de mucoviscidose et il semblerait que vous soyez un
porteur sain de la mucoviscidose.
Anna RĂĽdeberg
Wabern, Suisse
Conseillère Médicale
CFW
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