Irvine, Californie, États-Unis – Ambry Genetics, chef de file mondial de dépistage génétique, annonce l'ajout d'un nouveau outil à son éventail de tests de dépistage moléculaire de la mucoviscidose. Le Ambry Test : CF Amplified peut maintenant détecter les délétions complètes, augmentant par le fait même le taux de détection des anomalies génétiques pouvant entraîner la mucoviscidose. Aucun produit commercialisé ne pouvait détecter les délétions complètes de la mucoviscidose jusqu'à ce jour.
« Il s'agit sans l'ombre d'un doute d'un pas important vers l'amélioration du diagnostic moléculaire de la mucoviscidose, mais personne n'était jusqu'à lors parvenu à le commercialiser », dit Charles Dunlop, président-directeur général de Ambry Genetics. « Je suis très heureux que notre équipe de chercheurs nous ait permis d'être la première entreprise à offrir cette technologie révolutionnaire sur le marché clinique, et ainsi permettre aux professionnels de la santé d'obtenir un haut taux de diagnostics », poursuit M. Dunlop.
Le Ambry Test : CF et le Ambry Test : CF Amplified regroupent des technologies de balayage et de séquençage permettant d'analyser la section de codage entière d'un gène, en plus des introns critiques environnants. Les tests offrent l'analyse la plus complète qui soit du gène CFTR, recherchant plus de 1300 mutations connues, au lieu de n'identifier que 25 à 100 mutations spécifiques. Le dépistage d'une délétion complète peut être utile lorsque l'analyse génétique séquentielle complète n'a pu permettre de poser un diagnostic concluant.
Les délétions complètes représentent un pourcentage significatif parmi les mutations causant la mucoviscidose.
Puisque cette nouvelle méthode diagnostique de la délétion permet d'apporter plus de réponses aux patients en présentant une explication concrète, Ambry Genetics offre de refaire le dépistage des individus, s'il y a lieu, à un prix réduit.
Source : Ambry Genetics, 20 mai 2000, www.ambrygen.com
