Tout médecin ou chercheur travaillant avec des personnes atteintes de mucoviscidose se voit un jour confronté aux questions suivantes des parents : « Comment est-il possible que mon enfant soit touché par la mucoviscidose alors qu’il n’y en a aucun cas dans ma famille ? Ne s’agit-il pas d’une maladie génétique ? ».
La réponse à cette question est simple. Chaque individu a deux copies de chacun des environ 30 000 gènes humains, l’une héritée de son père et l’autre de sa mère. Dans le cas du gène de la mucoviscidose (dénommé CFTR), un gène sur vingt ne fonctionne pas correctement car il a subi une mutation. La mucoviscidose est génétiquement « récessive » et les personnes ayant une copie normale du gène CFTR sont saines mêmes si elles portent une copie du gène CFTR défectueux qui ne fonctionne pas correctement (Ces personnes sont dites « porteuses » de la mucoviscidose ). Ce n’est que si vous avez deux copies du gène muté, l’une héritée de votre père et l’autre de votre mère, que vous êtes atteints de mucoviscidose. En Australie, où j’habite, et aux États-Unis, en Grande Bretagne, en France et dans un grand nombre de pays « européens », environ une personne sur 20 (parmi la population « blanche ») est un porteur. L’Australie compte 20 millions d’habitants, alors il y a environ un million de porteurs.
Un enfant n’est atteint de mucoviscidose que si les deux parents sont porteurs et la probabilité que cela se produise est de 1/400. Il existe une chance sur quatre qu’un bébé se voie transmettre la mutation de la mucoviscidose par ses deux parents, ce qui résulte en une probabilité finale d’environ 1/1 600. Étant donné qu’il y a environ 160 000 nouvelles naissances tous les ans en Australie, cela veut dire qu’il y a environ 100 enfants qui naissent chaque année avec la mucoviscidose. Un million de porteurs de la mucoviscidose, mais seulement cent enfants atteints, car la plupart des porteurs se marient avec quelqu’un qui n’est pas porteur, et ne savent pas qu’ils « portent » le gène de la mucoviscidose.
Il est possible de faire une analyse de l’ADN à partir d’une cuillerée de sang ou, dans certains centres, à partir d’un frottis de la muqueuse de la joue pour déterminer si quelqu’un est porteur. Dans un grand nombre de pays, cela est possible (moyennant participation financière), et dans d’autres, cette analyse est plus à la portée de tous les couples. Cependant, la proposition de cet examen ne peut pas se faire de manière anodine. En premier lieu, seul un couple parmi 400 sera identifié. Deuxièmement, étant donné que le dépistage est généralement effectué pendant la grossesse, lorsque le fœtus est déjà bien installé, le « couple à risque » sera soumis à une déferlante d’informations et de questions éthiques auxquelles il devra faire face.
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La double hélice : la structure de l’ADN |
Le groupe pour lequel le dépistage est fortement recommandé et à qui il est généralement proposé gratuitement, est celui des proches des personnes atteintes de la mucoviscidose. Chaque proche est un sujet dont la probabilité d’être porteur est élevée. Un frère ou une sœur sain d’une personne atteinte de la mucoviscidose aura une probabilité de deux sur trois d’être porteur, et les cousins germains ont une probabilité d’un sur quatre. S’il un proche s’avère être porteur, son partenaire peut-être soumis à un dépistage. Si un proche préfère ne pas se soumettre au dépistage, il n’y a aucun problème, personne ne l’y oblige.
L’un des meilleurs aspects du « dépistage en cascade », un autre nom pour le dépistage des proches, est que les personnes peuvent savoir s’ils sont porteurs avant de décider de procréer. Cela implique qu’ils ont un choix plus étendu. Certains parents qui n’auraient pas recours à l’avortement à dix semaines de grossesse peuvent toutefois choisir d’éviter d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose grâce au diagnostic de pré-implantation (par FIV) ou peuvent choisir l’adoption. D’autres peuvent choisir de ne pas avoir d’enfants, alors que d’autres préféreront « prendre le risque ».
Ceux d’entre vous qui ont déjà lu certains de mes articles savent que je pense qu’il faut proposer aux personnes de s’informer, car j’estime que la connaissance permet aux personnes de prendre le contrôle de leurs propres vies et d’effectuer leurs propres choix. Les choix seront les leurs, mais la connaissance leur permet de choisir ce qui et bien pour eux, pour leur partenaire et pour leur famille.
Bob Williamson AO, FRS est un Professeur de Génétique Médicale à l’Université de Melbourne, en Australie. Il préside le Comité National de la Médecine de l’Académie Australienne des Sciences. Il partage également la présidence du Comité de l’OCDE pour la Réglementation des Essais en Génétique Moléculaire Humaine et a longuement travaillé pour l’Organisation Mondiale de la Santé. Depuis qu’il a pris sa retraite, il participe activement aux œuvres de bienfaisance liées à la mucoviscidose en Australie. Il est membre de l’Académie Australienne des Sciences, de la Société Royale et est Officier de l’Ordre d’Australie.
