F: Meine Tochter wurde mit 5T Polymorphismus und einer schweren Genmutation diagnostiziert. Sie ist 3 Monate alt, weist keine Symptome auf und zurzeit besteht eine Pankreassuffizienz. Welche Art Symptome könnte sie bekommen? Mir wurde mitgeteilt, dass ihr Zustand symptomlos verlaufen könnte oder dass sie sich Asthma oder eine Sinusitis zuziehen könnte. Wie sieht das Szenarium schlimmstenfalls aus?
Jeff Sheriff, NY, USA
A: Diese Kombination wurde erstmals in unfruchtbaren Männern mit wenigen oder keinen weiteren CF-Symptomen festgestellt, und es wurde angenommen, dass es sich um eine sehr leichte Mutation handelt, die außer der Unfruchtbarkeit bei Männern keine andere Krankheit hervorruft. Anschließende Studien haben gezeigt, dass die Auswirkung dieser Kombination von anderen genetischen Faktoren abhängt und es kann nicht ausgeschlossen werden, dass das Kind keine Symptome aufweisen wird. Eine Veröffentlichung aus dem Jahre 2000 der North Carolina Universität berichtet über zwei Frauen mit 5T/Delta F 508, die eine der CF ähnlichen Lungenerkrankung hatten.
Folglich mag das kleine Mädchen gar keine Krankheit haben oder sie könnte eine Lungenerkrankung entwickeln, die später ausbricht und leichter verläuft als bei durchschnittlichen CF-Patienten oder sie könnte auch Asthma entwickeln, da diese Gene anscheinend das Asthmarisiko erhöhen. Es ist wahrscheinlich, dass ihre Pankreassuffizienz bestehen bleibt. Wenn die Familie die Erkrankung ihrer Tochter näher definieren möchte, können einfache Methoden, wie z.B. ein Schweißtest in Betracht gezogen werden – hohe Schweißchloridwerte würden auf eine schwerere Funktionsstörung des CFTRs hinweisen – oder auch umfassendere Untersuchungen (vielleicht wenn sie älter wird) wie z.B. die Nasalpotenzialdifferenz, bei der die CFTR-Funktion unmittelbar in den Luftwegen beurteilt werden kann. Man könnte auch ein genetisches Labor ausfindig machen, um noch detailliertere haplotype Analysen vornehmen zu lassen – allerdings wäre die Frage, ob auch andere Gene als das CFTR das Krankheitspotenzial beeinflussen, damit nicht beantwortet. Wir wissen jetzt, dass auch andere Gene den Schweregrad von CF beeinflussen und wenn das kleine Mädchen „gute Gene“ hat, können diese ihr eventuell Schutz gewähren.
Es wäre wahrscheinlich nützlich Atemwegsinfektionen vorzubeugen bzw. aufmerksam zu beobachten und falls sie sich infiziert, wäre es sinnvoll zu bestimmen, ob es sich um eine Staphylokokken- oder Pseudomonasinfektion handelt (Kinder infizieren sich häufig, und normalerweise werden keine Kulturen vorgenommen – in ihrem Fall wäre das aber ratsam) und einfach wachsam auf frühe Anzeichen einer Lungenentzündung oder andere Krankheiten zu achten.
Wahrscheinlich ist das Mädchen vollkommen gesund – aber leider können wir das nicht versprechen. Ich glaube, dass diese Familie einen guten Genetiker aufsuchen sollte oder auch ein CF-Zentrum, in dem Tests durchgeführt werden können, um somit entweder den Wachsamkeitsgrad zu erhöhen oder nachzuweisen, dass dem Kind so gut wie nichts fehlt – wir hoffen auf das Letztere.
Pamela B Davis, M.D., Ph.D.
Arline H. and Curtis L. Garvin, M.D., Forschungsprofessor
Professor für Pädiatrie, Physiologie & Biophysik, und Molekulare Biologie & Mikrobiologie, Prodekan für Forschung, Case Western Reserve University
Department of Pediatrics
Biomedical Research Building 8th floor
CWRU School of Medicine
Anmerkung des Herausgebers: Eine Liste mit Weblinks für Lungenerkrankungen im Zusammenhang mit dem IVS8-5T Allel des CFTR Gens wurde von Dr. Davis zur Verfügung gestellt. Wenn Sie daran interessiert sind, diese Liste zu erhalten, schreiben Sie bitte ein E-Mail an editor @ cfww.org.
F: Ich war von Peter Byes Artikel über Forschung zum Thema hypertone Kochsalzlösung (Ausgabe 7, Auflage 1) fasziniert. Wissen Sie, ob andere Personen diese Behandlung anwenden?
Richard Ford, Vancouver, B.C., Kanada
A: Es ist fantastisch, dass diese einfache und effektive Behandlungsmethode weiter erforscht wird. Dank der zerstäubten hypertonen Kochsalzlösung bleibe ich gesund und bin froh, dass auch anderen damit geholfen wird. Ich habe eine Reihe von E-Mails von Personen erhalten, die mit dieser Behandlung angefangen und sie für hilfreich empfunden haben.
Ich hoffe, dass bald eine Arzneimittelfirma ein 10 ml Plastikfläschchen mit 7 % hypertoner Kochsalzlösung auf den Markt bringt, damit sie leichter zu verwenden ist.
Ich benutze jetzt täglich eine Nasenspülung auf Kochsalzbasis und seitdem sind meine Nasennebenhöhlen frei. Ich habe früher immer unter chronischer Sinusitis und häufigen Entzündungen gelitten. Das Präparat „FESS Sinu-Cleanse” wird von Paedpharm hergestellt (www.paedpharm.com.au) und enthält hypertone Kochsalzlösung, Natriumbicarbonat und Xylitol. Xylitol ist ein natürlicher Süßstoff der aus der Buche gewonnen wird und auch in vielen Früchten vorkommt, z.B. Himbeeren und Pflaumen. Anscheinend verhindert Xylitol, dass Bakterien an Schleimhäuten haften bleiben, indem es die Membranen rutschiger macht.
Ich frage mich, ob diese Komponente der zerstäubten Kochsalzlösung hinzugefügt werden kann?
Mit freundlichen Grüßen,
Lucy Boden
Anmerkung des Herausgebers: In Ausgabe 5, Auflage 2, beschreibt Wissenschaftlerin und CF-Patientin Lucy Boden ihre Erfahrung mit hypertoner Kochsalzlösung. Diesen Artikel können Sie hier lesen: http://www.cfww.org/pub/.
Um eine Liste mit Referenzen bezüglich Lucys Antwort zu erhalten, nehmen Sie bitte mit dem Herausgeber unter editor @ cfww.org Kontakt auf.
F: Mein Sohn ist 21 Jahre alt und hat CF. Er wurde vor kurzem in Colorado wegen Trunkenheit am Steuer verhaftet; der Blutalkoholspiegel wurde mit einem Alkoholtestgerät ermittelt und betrug 0,19 (war also ziemlich hoch). Die Polizei war über die Höhe des Alkoholspiegels ebenso erstaunt wie die Menschen, die an dem Abend mit ihm gesprochen hatten. Das ist der erste Verkehrsverstoß meines Sohnes und er hat auch kein Alkoholproblem. Gibt es irgendwelche Studien, in denen angedeutet wird, dass Personen mit CF Alkohol anders verwerten oder dass CF das Resultat von Alkoholtestgeräten beeinflussen kann?
Wir erhoffen uns nicht ein Schlupfloch zu finden, um meinem Sohn aus seinen Schwierigkeiten zu helfen, wohl aber 1) mehr darüber zu erfahren, welche Rolle CF hierbei spielt, damit er in Zukunft bessere Entscheidungen treffen kann und 2) herauszufinden, ob CF eine Rolle gespielt haben könnte, um mit dem Staatsanwalt über eine Milderung der Anklage wegen Trunkenheit am Steuer zu sprechen, auf eine Strafe, die dem Verhalten meines Sohnes in dieser Nacht und der Menge Bier, die er getrunken hat, (6 Biere in 3 Stunden bei einem Gewicht von 77 kg) eher entspricht.
Vicki Penwell, Colorado, USA
A: Das ist eine schwer zu beantwortende Frage. Ich weiß nicht, ob es irgendwelche Belege dafür gibt, dass Menschen mit CF Alkohol anders verwerten als solche ohne CF. Ich habe meine erwachsenen Kollegen nach ihrer Meinung gefragt und auch sie sind sich einig, dass es keine Belege diesbezüglich gibt. Ich kann zu diesem Fall keine Stellung nehmen, zumal der Alkoholgehalt nicht angegeben wurde. Auch wird der Alkoholstoffwechsel von vielen Faktoren beeinflusst.
Sue Wolfe
Leitende Ernährungswissenschaftlerin in der Pädiatrie, Regionale Abteilung für Zystische Fibrose, St James's & Seacroft Universitätskrankenhäuser NHS Trust, Leeds, UK.
Vorsitz, International CF Nutrition Group
