Jeder Mensch mit CF ist einzigartig! CF wird wahrscheinlich durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen und andere Gene (wie zum Beispiel solche, die jemanden für die Entwicklung von Asthma empfänglich machen), die beeinflussen ob CF leicht oder schwer verläuft, sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich.
Es ist sehr wichtig jede Person mit CF zu verfolgen und die Ergebnisse zu vergleichen. Patientenregister geben uns Informationen in Bezug auf was wirksam ist und was nicht und warum. Liegen besonders gute (oder schlechte) Resultate einer Klinik daran, dass hier etwas anders abläuft oder vielleicht daran, dass die Mutationen ihrer Patienten sich von denen im Rest ihres Landes unterscheiden.
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Ingrid Dugueperoux |
Frankreich hat ein wirklich ausgezeichnetes CF-Patientenregister, das von Dr. Ingrid Dugueperoux ermöglicht wird. Sie arbeitet in Brest, einer Region in der Normandie, deckt aber das gesamte Land ab. Ingrid hat ein Postdoctoral Fellowship von dem französischen CF-Verband, Vaincre la Mucoviscidose, erhalten.
Dieses Register enthält Einzelheiten über fast jeden Patienten in Frankreich mit einem vollständigen Datensatz von sowohl klinischen Daten als auch Alter, Arbeitsplatz und anderen Angaben, die eine Erfolgsanalyse in Bezug auf soziale und gemeinschaftliche Aspekte als auch auf den medizinischen Verlauf ermöglichen. Fast 4000 Personen mit CF sind bereits in dem Register eingetragen.
Ingrid konnte mithilfe der Daten aus ganz Frankreich bestätigen, dass die Mutation, die CF auslöst, eine wichtige Rolle beim Bestimmen der Stärke jedes einzelnen Symptoms spielt und die Grundlage, auf welcher die Krankheit diagnostiziert wurde. Es war schon immer bekannt, dass Personen mit der häufig vorkommenden Mutation DeltaF508 oft Probleme mit der Pankreasfunktion haben und einen sorgfältigen Ernährungsplan befolgen und ergänzende Enzympräparate einnehmen müssen. Wenn CF bei einem Kind diagnostiziert wird, weil es unter Diarrhoe leidet, dann liegt wahrscheinlich diese Art Mutation vor, wenn die Diagnose aber aufgrund einer Lungenerkrankung gestellt wird, ist diese Mutation seltener. In Frankreich wird bei leichten Mutationen die Diagnose oftmals erst spät gestellt, besonders wenn die Diagnose aufgrund einer Sterilität oder von Nasenpolypen basiert.
Gut gemacht, Ingrid Dugueperoux und Kollegen. Sie haben uns ein detailliertes und interessantes Verzeichnis zur Verfügung gestellt, in dem die Folgen vieler in CF resultierende Mutationen des CFTR Gens beschrieben werden.
Anmerkung des Herausgebers: Um eine Kopie des Berichts über „Clinical manifestations at diagnosis: a study of CFTR mutations based on the French Cystic Fibrosis Registry” (I. Duguépéroux, M. De Braekeleer) zu erhalten, schicken Sie uns bitte ein E-Mail an: editor @ cfww.org
