Ogni medico e specialista che segue persone affette da fibrosi cistica si sente chiedere spesso dai genitori del paziente: “Com’è possibile che mio figlio/a abbia la fibrosi cistica, quando in famiglia non ci sono mai stati casi di fibrosi cistica? Non aveva detto che è una malattia genetica?”
Questo piccolo enigma si spiega facilmente. Ogni persona è fornita di due copie di ognuno dei circa 30.000 geni umani, una ereditata dalla madre e una dal padre. Per il gene della fibrosi cistica (chiamato CFTR), un gene su venti non funziona normalmente perché ha subito una mutazione. La fibrosi cistica è una malattia geneticamente "recessiva". Le persone che possiedono una copia “normale” del gene CFTR sono completamente sane, sebbene possiedano una copia “anormale” del gene CFTR. (Queste persone sono dette “portatori” di fibrosi cistica). Solo nel caso in cui si possiedano due copie del gene mutato, una proveniente dal padre e una dalla madre, si è affetti da fibrosi cistica. In Australia, dove vivo, così come negli Stati Uniti, in Gran Bretagna, in Francia e in molti altri Paesi “europei”, circa una persona su 20 (relativamente alla popolazione “bianca”) è un portatore. L’Australia ha 20 milioni di abitanti, per cui circa un milione di persone sono portatori.
Solo se entrambi i genitori sono portatori, e la probabilità che ciò accada è pari a 1/400, è possibile che da loro nasca un figlio/a con la fibrosi cistica. Inoltre, il figlio/a ha una probabilità su quattro di ereditare la mutazione della fibrosi cistica da entrambi i genitori, rendendo così la probabilità complessiva pari a circa 1/1600. In Australia avvengono circa 160.000 nascite all’anno, il che significa che ogni anno nascono circa 100 neonati affetti da fibrosi cistica. Quindi abbiamo un milione di portatori di fibrosi cistica, ma solo cento bambini affetti, perché la maggior parte dei portatori sposano un non-portatore, e non sapranno mai di essere portatori del gene della fibrosi cistica.
È possibile fare un’analisi del DNA in laboratorio, utilizzando un prelievo di circa 5 ml di sangue oppure (in alcuni centri) una raschiatura della mucosa boccale (proprio come nel programma televisivo “CSI”) per determinare se una persona è un portatore. In molti Paesi questo test è disponibile (a pagamento), e in certe aree viene offerto ad ogni coppia. Tuttavia, non è chiaro se questo sia il metodo di screening più efficace. In primo luogo, solo una coppia su 400 verrà identificata. In secondo luogo, dal momento che lo screening viene solitamente effettuato durante la gravidanza, il che implica la presenza di un feto, la coppia “a rischio” si troverà ad affrontare un’enorme quantità di informazioni e dilemmi di carattere etico.
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La doppia ellissi: la struttura del DNA |
Il gruppo per cui lo screening è altamente consigliato, e a cui di solito viene offerto gratis, è costituito dai familiari dei malati di fibrosi cistica. Ciascuna di queste persone ha un rischio più elevato di essere portatore. I fratelli o le sorelle dei malati di fibrosi cistica che non ne sono affetti hanno due probabilità su tre di esserne portatori, mentre i cugini di primo grado hanno più di una probabilità su quattro. Successivamente, il test viene offerto ai partner dei familiari che risultano essere portatori. Il test è volontario: ciascun familiare è libero di decidere se sottoporvisi o meno.
Uno degli aspetti migliori del “cascade testing” (letteralmente “test a cascata”), come viene chiamato lo screening dei familiari, è che permette alle persone di scoprire se sono portatori prima che avvenga una gravidanza. Ciò significa che si hanno più opzioni. Ad esempio, le coppie che non affronterebbero un aborto alla decima settimana di gravidanza possono scegliere di non avere un figlio potenzialmente affetto da fibrosi cistica, concependo tramite fecondazione in vitro (IVF) o ricorrendo all’adozione. Altre coppie possono scegliere di non avere figli, mentre altre possono decidere di “correre il rischio” comunque.
Chi fra voi ha già letto i miei articoli sa che credo nel potere della diffusione dell’informazione, perché sono convinto che dia la possibilità alle persone di prendere controllo della propria vita e delle proprie scelte. Ognuno è certamente libero di fare le proprie scelte, ma la consapevolezza permette di ponderare la scelta migliore per sé stessi, il proprio partner e la propria famiglia.
Il professor Bob Williamson AO, FRS, è docente di Genetica Medica all’Università di Melbourne, Australia. È sia presidente del Comitato Nazionale per la Medicina dell’Accademia Australiana delle Scienze che co-presidente del Comitato dell’OECD (Organizzazione per la Cooperazione Economica e lo Sviluppo) per il controllo della ricerca di genetica molecolare umana, e ha lavorato a lungo per l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Da quando è andato in pensione è impegnato attivamente in iniziative di beneficenza a supporto della fibrosi cistica in Australia. È membro dell’Accademia Australiana delle Scienze e della Royal Society; ricopre inoltre la carica di Officer dell’Order of Australia.
