Authors

M.H. Cazes



G. Bellis



A. Munck



A. Nourry



E. Le Roux



S. Ravilly



F. Huet



C. Marguet

Translator
Alessandra Maio

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July 15, 2006

Esiste un beneficio clinico nell'effettuare lo screening neonatale per la FC?


Riportiamo un’interessante ricerca francese, condotta fra il 1999 e il 2003 dall’ Istituto Nazionale degli Studi Demografici (Institut National d’Etudes Demographiques), che ha analizzato l'evoluzione del quadro clinico di 564 bambini di 6 anni con fibrosi cistica (FC). Sono stati messi a confronto tre gruppi:

Gruppo di diagnosi neonatale (DN): un gruppo di 126 bambini, provenienti da diverse regioni francesi, e che sono stati diagnosticati come risultato dello screening neonatale.
Gruppo con Ileo Da Meconio (IdM): un gruppo di 103 bambini la cui diagnosi e’ stata effettuata al momento della nascita attraverso la presenza di ileo da meconio,
Gruppo di diagnosi per sintomi (DpS): un gruppo di 335 bambini diagnosticati successivamente mediante analisi di sintomi clinici.

Elementi variabili misurati a 6 anni di eta’ sono stati altezza e peso, indice di massa corporea (BMI), volume espiratorio forzato(FEV1) e capacita’ vitale forzata (FVC); colonizzazione da Stafilococco aureo e Pseudomonas aeruginosa; numero di visite ambulatoriali, numero di ospedalizzazioni tradizionale, numero totale di ammissioni in day hospital; uso di terapia antibiotica intravenosa, ossigeno terapia, aerosol terapia, uso di enzimi pancreatici, Nutrizione Parenterale (TPN)#, nutrizione enterale* e trapianto di polmoni.

Inoltre e’ stata registrata l’evoluzione su base annua della colonizzazione da Pseudomonas aeruginosa e dello Stafilococco aureo per ognuno dei 3 gruppi diagnostici.

La scoperta principale e’ stata che la colonizzazione da Pseudomonas aeruginosa era significativamente meno probabile nel gruppo di diagnosi neonatale, ed invece molto probabile nel gruppo di diagnosi per sintomi. Di conseguenza la aerosol terapia era piu' richiesta nel gruppo di diagnosi per sintomi che nel gruppo di diagnosi neonatale. Non sono state riscontrate differenze per quanto riguarda gli altri parametri sopra elencati e non sono state riscontrate differenze nella prevalenza di colonizzazione da Stafilococco aureo.

Figura 1: frequenza di pazienti colonizzati da Pseudomonas aeruginosa suddivisi in base all'eta' ed al gruppo diagnostico (I tre gruppi diagnostici presentano differenze significative negli anni 1, 3, 5, 6 e 7).

La maggior parte delle colonizzazioni primarie sono state diagnosticate prima dei 3 anni di eta’. In seguito la percentuale di colonizzazione nei bambini IdM e DpS aumenta. Al contrario, la percentuale inerente la colonizzazione di bambini DN rimane ad un livello stabile e contenuto fra il 15 e il 20%. Questo risultato e' rimasto immutato nel momento in cui bambini diagnosticati precocemente sono stati presi in considerazione per l’analisi.

Research team at Institut National d’Etudes
Démographiques, Paris, France

Il risultato fondamentale di questo studio indica che lo screening neonatale puo’ ritardare la comparsa della colonizzazione da Pseudomonas aeruginosa nei bambini. Tuttavia, non e’ stato possibile determinare in maniera certa quali siano le cause del ritardo riscontrato nella colonizzazione da Pseudomonas aeruginosa. L'archivio francese per la fibrosi cistica non ha specificato se la P. aeruginosa puo’ essere identificata come cronica o intermittente, includendo entrambe nella ricerca . Viceversa, lo screening neonatale non sembra avere effetto sulla percentuale di bambini con colonizzazione da S. aureo a 6 anni.

Non sono state rilevate differenze fra gruppi per quanto concerne l’FEV1, come invece riportato precedentemente (Farrell ed altri, 2003), e lo sviluppo all’eta’ di 6 anni, contrariamente a quanto riportato da Farrell ed altri nel 2001.In conclusione, questa ricerca indica che lo screening neonatale ha avuto un effetto positivo per quanto concerne la colonizzazione da P. aeruginosa nelle basse vie respiratorie in questo numeroso gruppo di studio, ma non fornisce alcuna spiegazione su questa significativa scoperta.

Nota dell’Editore
# La Nutrizione Parenterale (TPN) e’ utilizzata su quei pazienti che non possono o che non dovrebbero ricevere nutrimento mediante alimentazione tradizionale. La TPN viene fornita tramite una fleboclisi della durata di 10-12 ore, una volta al giorno o cinque giorni a settimana. La TPN puo’ includere una combinazione di zuccheri e carboidrati (energia), proteine (forza muscolare), lipidi (grassi), elettroliti e oligoelementi. A seconda delle condizioni di salute del paziente, la soluzione puo’ contenere tutte le sostanze sopraelencate, o solo alcune.

* Nutrizione enterale e’ un altro metodo tramite il quale i pazienti possono ricevere il cibo di cui abbisognano. Anche conosciuta con il nome “tube feeding” (alimentazione tramite sonda), la nutrizione enterale consiste in una mistura di tutti i nutrienti necessari. E’ piu’ densa della nutrizione parenterale e qualche volta assomiglia ad un milk shake. E’ fornita mediante una cannula inserita nello stomaco o nell'intestino tenue.

Per una relazione completa su questo studio, potete contattare l’editore presso editor @ cfww.org

Referenze
1. Farrell ed altri, 2003. Broncho-pulmonary disease in children with cystic fibrosis after early or delayed diagnosis, Am J Respir Crit Care Med, 1 novembre 2003; 168 (9):1100-8.

2. Farrell ed altri, 2001. Early Diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics, gennaio 2001; 107(1):1-13.

 
 

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