Domanda: Mia figlia è stata diagnosticata con 5t polimorfismo trovato di fronte a una severa mutazione. La bambina ha tre mesi, non ha sintomi e per ora è considerata con sufficienza pancreatica. Cosa potranno essere i suoi sintomi? Qual è la peggior ipotesi?
Jeff Sheriff, NY, USA
Risposta: Questa combinazione è stata notata la prima volta negli uomini sterili con pochi oppurre nessun sintomo di fibrosi cistica; si è pensato che era una lieve/mite/leggera mutazione che non causa la malattia ma solo la sterilità maschile.
Studi ulteriori hanno mostrato che gli effetti di questa combinazione dipendono da altre
Cognizioni genetiche e non può essere promesso che il bambino/la bambina non avrà sintomi. Un documento dall’Università del Nord Carolina riferisce/riporta due donne con 5T/delta F 508 che avevano Fibrosi Cistica come malattia polmonare.
Quini, questa bambina può darsi non ha malattia, oppure può sviluppare malattia polmonare più tardi o di carattere più leggera/lieve di un normale paziente di fibrosi cistica, oppure può sviluppare asma, giacchè questi geni pare che apportino più rischio per l’asma. Può darsi che la bambina avrà sufficienza pancreatica. Se la famiglia preferisce una miglior definizione della sua malattia, si può considerare semplici misure come l’esame del sudore; una valuta alta del CL nel sudore indica una malfunzione più severa di CFTR – oppure studi più complessi (quando sarà più grande) come la differenza potenziale nasale, che accerterebbe la funzione CFTR più direttamente.
Può essere anche possible trovare un laboratorio di genetica per fare un’analisi di “haplotype” più dettagliata – comunque rimane ancora la domanda se geni al di fuori del CFTR influenzano il potenziale per la malattia. Siamo ora a conoscenza che ci sono altri geni che influenzano la severità della FIbrosi CIstica, e se la bambina ha “ I buoni
Geni” può essere protetta.
È opportune stare attenti a infezioni respiratory e stabilire se lei è infetta con “Staph” oppure Pseudomonas; nel caso che rimanga infetta, (I bambini hanno molte infezioni e normalmente questi esami non vengono fatti- nel suo caso è prudente farli) siate vigilanti per scoprire I primi sintomi che indicano infezione e malattia polmonare.
Può darsi che la bambina starà bene – ma sfortunatamente non possiamo prometterlo. Penso che sia una buona raccomandazione quella di tenere questa famiglia a contatto con un buono specialista di genetica, e anche con un Centro di Fibrosi Cistica che abbia la capacità per gli esami che potranno aumentare il livello di vigilanza oppure indicare che
C’è molto poco che non va – speriamo nell’ultimo caso.
Pamela B. Davis, M.D. , PH.D.
Arline H. e Curtis l. Garvin, M.D., Professore di Ricerca
Professore di Pediatria, Fisiologia e Biofisica, e Biologia Molecolare e Microbiologia.
Vice-Preside per Ricerca, Case Western University
Dipartimento di Pediatria
Biomedical Research Building 8th Floor
CWRU School of Medicine
Nota dell’Editore: Una lista di siti in Rete per malattia polmonare col IVS8 5T allele del gene CFTR è stata fornita dal Dr. Davis. Coloro che sono interessati ad ottenerla possono contattare attraverso la posta elettronica: editor @ cfww.org.
Domanda: Sono incuriosita dall’articolo di Peter Bye sulla ricerca del “Hypertonic Saline” ( Pubblicazione 7, Volume 1) Ci sono altri individui che utilizzano questa cura e che vi hanno contattato?
Richard Ford, Vancouver, B.C., Canada
Risposta: È magnifico che più ricerca si sta sviluppando su questa semplice ed efficace cura. Io sono I buona salute grazie al “nebulised hypertonic saline” e sono contento che aiuti pure gli altri. Ho ricevuto numerosi messaggi attraverso la posta elettronica da persone che hanno cominciato ad usare questa cura e l’hanno trovata salutare.
Spero che presto le industrie farmaceutiche il 10 ml plastic vial di 7% hypertonic saline per più facilità nell’uso.
Io ho aggiunto un irrigante nasale salino al mio regime giornaliero e trovo che mantiene le cavità pulite. Prima avevo sinusiti croniche e infiammazioni. La preparazione Chiamata “FESS Sinu-Cleanse” è fatta da Phaedpharm (www.paedpharm.com.au) e contiene “hypertonic salino” “sodium bicarbonate e xylitol. Xylitol è uno zucchero naturale fatto da alberi di faggio e si trova in molti frutti come lamponi e susine. Apparentemente lo xylitol aiuta a fermare I batteri ad attaccarsi alle membrane mucose rRendendo le membrane più lubriche.
Mi domando se questo componente potrebbe essere aggiunto al “nebulised hypertonic”.
Distinti Saluti,
Lucy Boden
Nota dell’Editore: Nella 5 Edizione, Scienziato e paziente con CF Lucy Boden descrive la sua esperienza con salino “hypertonic”. Per leggere questo articola andare a http://www.cfww.org/pub/
Per una lista di riferimento per la risposta li Lucy, contattare l’Editore a editor @ cfww.org
Domanda: Mio figlio ha 21 anni e ha la fibrosi cistica. Recentemente è stato arrestato perchè guidava in uno stato di ubriachezza con un livello di alcohol nel sangue di 19-Abbastanza alto( con l’esame del “breathalyzer. Il poliziotto è rimasto sorpreso come pure la gente con cui ha parlato quella sera. Questa è la prima che ha una trasgressione di qualsiasi tipo e non ha problemi con l’alcool. C’è qualche ricerca per stabilire se le persone con fibrosi cistica metabolizza l’alcool diversamente oppure se la fibrosi cistica interferisce sui risultati col breathalyzer?
La nostra speranza non è di osonerare mio figlio dal suo problema ma 1) imparare di più come la fibrosi cistica possa avere un ruolo in ciò in modo che lui possa fare delle scelte migliori in futuro e 2) imparare se la fibrosi cistica abbia avuto un ruolo in questa situszione e possibilmente parlare con l ‘avvocato del distretto per far ridurre la pena che è più compatibile col modo di agire di mio figlio durante quella sera (6 birre in tre ore, lui pesa 170 libbre).
Vicki Penwell, Colorado, USA
Risposta: Questa è una domanda difficile a rispondere. Non sono a conoscenza di nessuna evidenza che le persone con fibrosi cistica metabolizzano l’alcool differentemente da coloro che non hanno la CF. Ho fatto questa domanda ai miei colleghi adulti per una loro opinione e anche loro sono d’accordo che non c’è evidenza. Non è possible per me fare commenti su questo caso, specialmente per il fatto che non si è reso noto la potenza dell’alcool. Ci sono anche molti fattori che influiscono sulla metabolizzazione dell’alcool.
Sue Wolfe
Chief Paediatric Dietitian, Regional Cystic Fibrosis Unit, St James's & Seacroft University Hospitals NHS Trust, Leeds, UK.
Chair, International CF Nutrition Group
