Ogni individuo affetto da FC è unico! Le mutazioni che causano la FC possono essere diverse e anche altri geni (per esempio quelli che predispongono all'asma) che determinano il livello di gravità della FC possono differire da una persona all'altra.
È fondamentale studiare ogni individuo affetto da FC per confrontare poi i risultati. I registri dei pazienti forniscono informazioni su ciò che funziona, non funziona e perché. Se una clinica ottiene risultati particolarmente positivi (o negativi) è forse dovuto al fatto che sta facendo qualcosa di diverso oppure le mutazioni in alcuni pazienti sono diverse da quelle del resto del paese.
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Ingrid Dugueperoux |
La Francia è dotata di un registro di pazienti affetti da FC davvero eccellente, curato egregiamente dal Dr. Ingrid Dugueperoux, che lavora a Brest, in Normandia, ma si occupa anche del territorio nazionale. Ingrid ha anche ottenuto una borsa di studio post-dottorato dall'Associazione francese contro la FC, Vaincre la Mucoviscidose.
Questo registro contiene i dati di quasi tutti i pazienti in Francia. Un archivio che comprende oltre ai dati clinici, anche informazioni su età, occupazione e altri elementi che consentono un'analisi del successo in ambito sociale e nella comunità, e per finire i risultati medici. Sono quasi 4000 le persone affette da FC incluse nel registro.
In seguito all'elaborazione dei dati provenienti da tutta la Francia, Ingrid ha potuto dimostrare che la mutazione che provoca la FC svolge un ruolo fondamentale nel determinare la gravità di ciascun sintomo e la basi sulle quali la malattia è stata diagnosticata. È cosa nota che le persone portatrici della mutazione comune DeltaF508 hanno spesso problemi alle funzioni pancreatiche e necessitano un particolare controllo della dieta e l'assunzione di integratori enzimatici. Se ad un bambino viene diagnosticata la FC in seguito a casi di diarrea, è molto probabile che sia portatore di questa mutazione. Se invece la diagnosi deriva da una malattia dei polmoni non è detto che lo sia. In Francia, le mutazioni lievi portano spesso a diagnosi tardive, in particolare se la diagnosi si basa sulla sterilità o sui polipi nasali.
Ingrid Dugueperoux e i suoi colleghi hanno svolto un ottimo lavoro: ci hanno fornito un registro dettagliato e molto interessante che descrive le varie mutazioni del gene CFTR che causa la FC.
Nota dell'Editore: Per ricevere una copia del rapporto "Clinical manifestations at diagnosis: a study of CFTR mutations based on the French Cystic Fibrosis Registry" (I. Duguépéroux, M. De Braekeleer), inviare una email a editor @ cfww.org
