P: Minha filha recebeu um diagnóstico de um polimorfismo 5t decorrente de uma mutação grave. Ela tem 3 meses de idade e não apresenta sintomas, e até agora seu pâncreas é considerado suficiente. Quais podem ser os sintomas dela? Eu ouvi falar que ela pode ser assintomática ou adquirir asma ou sinusite. Qual é a pior coisa que pode acontecer?
Jeff Sheriff, Nova York, EUA
R: A combinação foi observada pela primeira vez em homens inférteis com pouco ou nenhum sintoma de FC, e acreditou-se tratar de uma mutação muito leve que não causava outro mal além da infertilidade masculina. Como estudos subseqüentes mostraram que o efeito dessa combinação depende de outros aspectos genéticos, não podemos prometer que a criança será assintomática. Um estudo de 2000 feito pela Universidade da Carolina do Norte relata duas mulheres com mutação 5T/Delta F 508 que apresentavam uma doença pulmonar semelhante à FC.
Assim, essa garotinha pode tanto não ter nenhuma enfermidade quanto desenvolver doença pulmonar com início tardio e características mais suaves que as de um paciente médio de FC, ou ainda ela pode desenvolver asma, visto que esses genes parecem aumentar o risco do problema. É provável que o pâncreas dela seja suficiente. Se a família desejar uma definição melhor da doença, devem-se considerar medidas simples como um teste do suor – valores altos de cloreto no suor indicam um defeito mais grave do CFTR – ou estudos mais complexos (talvez quando ela ficar mais velha) como diferença de potencial nasal, que avalia a função do CFTR de forma mais direta nas vias respiratórias. Também seria possível encontrar um laboratório genético para fazer uma análise mais detalhada de haplótipos – mas ainda pairaria a dúvida de se outros genes além do CFTR poderiam influenciar o potencial para a doença. Agora temos consciência de que há outros genes que influenciam a gravidade da FC e, se a garotinha tiver os “bons genes”, ela pode estar protegida.
Vale a pena ficar atento a infecções respiratórias e, caso ela venha a se infectar, determinar se a infecção é por estafilococos ou pseudomonas (as crianças têm muitas infecções, mas em geral não são feitas culturas – no caso dela, pode ser uma boa idéia fazê-lo). No mais, é uma boa prestar atenção nos primeiros sinais de doença e infecção pulmonar.
Ela tem chances de ficar bem, mas infelizmente não podemos fazer promessas. Eu acho que é uma boa idéia a família entrar em contato com um geneticista competente, e também com um centro de FC com capacidade de realizar testes que poderiam ou aumentar o nível de vigilância ou indicar que há muito pouco a se preocupar – e esperamos que seja a última opção.
Dra. Pamela B Davis, Ph.D.
Dra. Arline H. e Dr. Curtis L. Garvin, Professores de Pesquisa
Professor de Pediatria, Fisiologia e Biofísica, e Biologia Molecular e Microbiologia, Vice-Reitor de Pesquisa, Case Western Reserve University
Departamento de Pediatria
Edifício de Pesquisas Biomédicas, 8º andar
Escola de Medicina da CWRU
Nota do Editor: A Dra. Davis forneceu uma lista de links sobre doenças pulmonares associadas ao alelo IVS8 (5T) do gene CFTR. Se você estiver interessado em receber essa lista, por favor envie um e-mail para editor @ cfww.org.
P: Fiquei intrigado com o artigo de Peter Bye sobre a pesquisa com solução salina hipertônica (Edição 7, Vol.1). Vocês já ouviram falar de outras pessoas que usaram esse tratamento?
Richard Ford, Vancouver, British Columbia, Canadá
R: É ótimo saber que estão sendo feitas mais pesquisas sobre este tratamento simples e eficaz. Minha saúde anda ótima graças à solução salina hipertônica nebulizada e fico feliz que isso esteja ajudando outras pessoas. Eu recebi muitos e-mails de pessoas que começaram a usar o tratamento e acharam-no benéfico.
Espero que alguma companhia farmacêutica logo produza uma ampola plástica de 10 ml com 7% de solução salina hipertônica para facilitar o uso.
Eu agreguei um fluido nasal de solução salina ao meu regime diário e descobri que isso deixa os seios nasais desobstruídos – eu tinha sinusite crônica e inflamações com freqüência. Existe um produto chamado "FESS Sinu-Cleanse", fabricado pela Paedpharm (www.paedpharm.com.au), que contém solução salina hipertônica, bicarbonato de sódio e xilitol. O xilitol é um açúcar natural feito de faias e encontrado em muitas frutas, como framboesas e ameixas. Aparentemente o xilitol ajuda a evitar que as bactérias se grudem às membranas mucosas, tornando-as mais escorregadias.
Será que esse componente poderia ser adicionado ao hipertônico nebulizado?
Atenciosamente,
Lucy Boden
Nota do Editor: Na Edição 5, Volume 2, a cientista e portadora de FC Lucy Boden descreveu sua experiência com a solução salina hipertônica. Para ler esse artigo, vá para o endereço: http://www.cfww.org/pub/.
Para obter uma lista de referências às respostas de Lucy, entre em contato com o editor no endereço editor @ cfww.org
P: Meu filho está com 21 anos de idade e tem FC. Ele foi preso recentemente por dirigir alcoolizado no Colorado, e o bafômetro indicou um nível de álcool no sangue de 0,19 – bastante alto. A polícia ficou surpresa por estar tão alto, assim como as pessoas que conversaram com ele naquela noite. Essa é a primeira infração de trânsito dele de qualquer espécie e ele não tem problemas com bebida. Existe alguma pesquisa que sugira que pessoas com FC metabolizam o álcool de maneira diferente ou que a FC exerça um impacto sobre os resultados do bafômetro?
O que queremos não é dar um ‘jeitinho’ de tirar meu filho da enrascada, mas sim 1) aprender mais sobre como a FC pode ter tido sua culpa, para que ele possa fazer escolhas melhores no futuro e 2) saber se a FC pode causado isso de alguma forma, para conversarmos com o advogado sobre uma redução da pena da infração de direção alcoolizada, sendo mais compatível com o comportamento do meu filho naquela noite e com a quantidade de cerveja que ele tomou (6 cervejas em 3 horas, e ele pesa 77 kg).
Vicki Penwell, Colorado, EUA
R: Essa pergunta é difícil. Eu não sei se há alguma evidência de que pessoas com FC metabolizam o álcool de forma diferente das outras pessoas. Eu pedi a opinião dos meus colegas e eles concordam que não há provas. É impossível eu comentar o caso, especialmente porque o grau alcoólico não foi declarado. Além disso, o metabolismo do álcool pode ser afetado por muitos fatores.
Sue Wolfe
Nutricionista Pediátrica Chefe, Unidade Regional de Fibrose Cística, St James' & Seacroft University Hospitals NHS Trust, Leeds, Inglaterra.
Presidente do Grupo Internacional de Nutrição em FC
