| Author |
Anna Rüdeberg
• Wabern, Switzerland
• CFW Medical Advisor
|
|
|
|
|
|
|
| |
October 20, 2008
Diagnosticul bolii fibroza chistica
 Î: În urma cu trei ani, când mi-am facut analizele de sânge prenatale de rutina, am descoperit ca am mutatia genetica specifica FC. A fost un adevarat soc, dar mama, tata si doua surori si-au facut un test genetic si erau toti purtatori. Acum, încerc sa ma documentez si sa aflu ce pot face pentru a minimiza riscul aparitiei simptomelor, deoarece înca nu le-am avut. As vrea sa am mai multi copii, dar nu stiu daca acest lucru nu m-ar expune unui pericol si mai mare. Am neaparat nevoie de informatii privind lucrurile la care trebuie sa fiu atenta si despre orice m-ar putea expune unui pericol si mai mare. Am fost diagnosticata când aveam 21 de ani iar acum am 24 de ani. Câteva informatii ar fi binevenite si, daca este ceva ce pot face pentru a contribui la cercetare, as fi mai mult decât încântata sa încerc. Va multumesc si astept cu nerabdare sa primesc informatii utile de la dumneavoastra.
Taylor Suske, Georgia, SUA
R: Diagnosticul bolii fibroza chistica (FC) se poate realiza numai prin testul sudorii si/sau prin detectarea genetica a perechii de mutatii necesare pentru stabilirea diagnosticului de FC. Aceasta mutatie trebuie sa fie identificata la ambii cromozomi din perechea 9, care se afla în nucleele celulelor corpului. Prin definitie, boala FC este prezenta numai daca mutatia este prezenta în ambii cromozomi pereche.
Mentionati ca aveti o mutatie specifica FC, descoperita într-o analiza de sânge prenatala de rutina. Nu este clar totusi daca o purtati numai într-unul din cromozomii 9 sau daca este prezenta în ambii cromozomi. Este posibil chiar sa aveti înca una din cele peste 1500 diferite mutatii specifice FC cunoscute în cromozomii 9. În cazul în care aveti o mutatie într-unul din cromozomii 9, sunteti doar o purtatoare de FC iar starea dumneavoastra se numeste „heterozigota”. Daca mutatiile sunt prezente în ambii cromozomi 9, starea se numeste „homozigota”, iar caracteristicile bolii FC ar putea fi prezente. Purtatorul unei mutatii FC este o persoana sanatoasa, precum parintii si surorile dumneavoastra, si nu va avea niciodata simptome de FC. Pe de alta parte, în cazul în care aveti mutatia specifica FC în ambii cromozomi 9, s-ar putea sa aveti, într-adevar, boala. În cazul dumneavoastra, ar trebui sa fie clarificat acest lucru.
În cazul în care aveti, într-adevar, FC, aveti, potrivit descrierii dumneavoastra, o forma extrem de usoara a bolii, de vreme ce, în ciuda unei sarcini, simptomele FC nu au aparut pâna acum. Cu alte cuvinte, forma de FC pe care o aveti ar putea fi atât de usoara încât nu s-au manifestat simptome pâna în prezent.
Aceasta înseamna ca starea dumneavoastra prezenta nu pune niciun fel de probleme pentru un al doilea sau al treilea copil. Este bine sa va cunoasteti diagnosticul genetic al starii FC, în cazul în care simptomele de FC apar înainte, în cursul sau dupa sarcini ulterioare, pentru a trata în mod corespunzator simptomele de FC. Diagnosticul de FC este ca o eticheta, dar nu înseamna ca fiecare caz de FC este în mod necesar un caz grav. Din scrisoarea dumneavoastra nu reiese în mod clar daca aveti sau nu boala FC, dar se pare ca sunteti o purtatoare de FC, ceea ce este, de fapt, o persoana sanatoasa.
Anna Rüdeberg
Wabern, Elvetia
Consilier medical CFW
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
If you found this article useful and enjoy our online resources please help support this project.
Join the 5 for 5 campaign and donate just $5. Your donation helps to support this website and other programs at CF Worldwide. |
|
|
|
|
|
|
|
|
