| Author |
Anna R眉deberg
• Wabern, Switzerland
• CFW Medical Advisor
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October 18, 2008
Diagn贸stico de Fibrosis Qu铆stica
 P: Hace tres a帽os mientras me realizaban las
pruebas de sangre por un estudio prenatal descubr铆 que ten铆a la mutaci贸n gen茅tica de FQ. Me produjo
un gran shock; mi madre, padre y dos hermanas se hicieron una prueba gen茅tica y todos resultaron
portadores. Actualmente estoy tratando de investigar sobre esta situaci贸n para saber si puedo hacer
algo para minimizar las posibilidades de desarrollar s铆ntomas ya que hasta ahora no he tenido
s铆ntoma alguno. Me gustar铆a tener m谩s hijos y no s茅 si algo como esto representar铆a un riesgo mayor.
Sin duda necesito informaci贸n por si tengo que estar alerta a algo y prestar atenci贸n a aquello que
podr铆a representar un riesgo para mi. Me lo diagnosticaron a los 21 a帽os y ahora tengo 24. Me
encantar铆a recibir informaci贸n y si hubiera algo en lo que pudiera ayudar con la investigaci贸n
estar铆a feliz de poder hacerlo. Gracias y espero que puedan enviarme informaci贸n.
Taylor Suske, Georgia, USA
R: Solamente se puede hacer un diagn贸stico de Fibrosis Qu铆stica (FQ) por medio de una
prueba de sudor y/o detecci贸n gen茅tica de la mutaci贸n apareada necesaria para establecer el
diagn贸stico de FQ. Esta mutaci贸n se puede identificar en ambos cromosomas del par n煤mero 9 el cual
reside en el n煤cleo de las c茅lulas del cuerpo. Por definici贸n la enfermedad de FQ se presenta
solamente si la mutaci贸n est谩 presente en ambos pares de cromosomas.
Mencionaste en tu carta
que ten茅s una mutaci贸n por FQ que se encontr贸 en una prueba de sangre de un estudio prenatal. No
est谩 claro, sin embargo, si la llevas en uno solo de los cromosomas n煤mero 9 o si est谩 presente en
ambos. Inclusive podr铆as tener otra de las m谩s de 1500 diferentes mutaciones de FQ conocidas en los
cromosomas n煤mero 9. En el caso que tengas una mutaci贸n en uno de los cromosomas n煤mero 9, ser铆as
solamente una portadora de FQ y tu condici贸n se denomina 鈥渉eterozigota鈥.
Si ten茅s realmente
FQ en base a tu descripci贸n se trata de una forma extremadamente leve de la enfermedad, ya que a
pesar de un embarazo hasta ahora no han aparecido s铆ntomas de la misma. En otras palabras tu forma
de FQ ser铆a tan leve que hasta el momento no se han presentado s铆ntomas.
Esto significa que
tu condici贸n actual no presenta problema alguno para un segundo o tercer hijo. Es una ventaja
conocer tu diagn贸stico gen茅tico de la condici贸n de FQ en caso que los s铆ntomas aparecieran antes,
durante o despu茅s de embarazos futuros, para tratar los s铆ntomas de FQ de manera adecuada. El
diagn贸stico de FQ es como un r贸tulo, pero no significa que cada caso sea necesariamente un caso
grave. Por lo expuesto en tu carta no resulta claro si tenes la enfermedad de FQ o no, pero parece
que eres portadora de FQ y como tal eres en efecto una persona saludable.
Anna R眉deberg
Wabern, Switzerland
CFW Medical Advisor
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