Disponible ahora: Detección de Gran Delección con el Test Ambry para Fibrosis Quística

Irvine, California, USA – Ambry Genetics, un líder mundial en pruebas genéticas, anunció que ha introducido una valiosa mejora en su menú de tests moleculares para FQ. El Test Ambry: Amplificado para la FQ (the Ambry Test: CF Amplified) puede ahora detectar las delecciones más comunes, aumentando los índices de detección de anormalidades genéticas que pueden causar FQ. Las principales delecciones de la FQ han sido indetectables comercialmente hasta ahora.

Este es el obvio siguiente paso en mejorar el diagnóstico molecular de la FQ pero nadie había sido capaz de llevarlo al mercado, dijo Charles Dunlop, Director en Jefe de Ambry Genetics. Estoy orgulloso de que nuestro departamento de investigación nos haya convertido en la primera compañía que ofrece esta tecnología punta al mercado clínico, y ofrece a los profesionales de la salud un nivel más alto de resolución en su diagnóstico, prosiguió Dunlop.

El Test Ambry: FQ (the Ambry Test: CF) y el Test Ambry: FQ Amplificado (the Ambry Test: CF Amplified) combinan tecnologías de exploración y secuenciado para analizar toda la región codificadora de un gen, además de los intrones críticos que lo rodean. Los tests ofrecen el análisis más completo actualmente disponible del gen CFTR, buscando más de 1.300 mutaciones conocidas, en lugar de identificar simplemente de 25 a 100 mutaciones específicas. El test de gran delección puede ayudar en aquellos casos en los que un análisis de la secuencia genética completa no ha resultado en un diagnóstico definitivo.

Las grandes delecciones suponen un porcentaje significativo de las mutaciones que causan la FQ. Puesto que el nuevo ensayo de Ambry Genetics puede resolver más dilemas de los pacientes al aportar una explicación completa, Ambry Genetics ofrece volver a hacer el test a los pacientes, en los casos en los que esto sea apropiado, a un precio reducido.

Fuente: Ambry Genetics, 20 de Mayo, 2000, www.ambrygen.com