P: A mi hija le diagnosticaron un 5º polimorfismo frente a una grave mutación. Tiene tres meses de edad, sin síntomas, y por ahora se considera que tiene un buen funcionamiento del páncreas. ¿Cuáles pueden ser sus síntomas? Me dijeron que puede ser asintomática o contraer asma o problemas en los senos nasales. ¿Cuál puede ser el peor escenario de caso?
Jeff Sheriff, NY, USA
P: Esta combinación se detectó por primera vez en hombres estériles con pocos o ningún síntoma FQ y se pensó que era una mutación muy leve que no produce enfermedad más que la esterilidad masculina. Estudios ulteriores han demostrado que el efecto de esta combinación depende de otros antecedentes genéticos y que no se puede asegurar que el niño será asintomático. Un trabajo en el año 2000 de la Universidad de Carolina del Norte señala dos mujeres con 5T/delta F 508 que tuvieron FQ como enfermedad pulmonar.
Así, esta niña pequeña puede no tener enfermedad alguna, o puede desarrollar enfermedad pulmonar con un inicio tardío y de carácter más leve que el paciente FQ medio, o puede desarrollar asma, ya que estos genes para dar un riesgo añadido para el asma. Es probable que tenga un funcionamiento suficiente del páncreas. Si la familia desea una mayor definición de su enfermedad, podría considerar medidas sencillas como un test del sudor - valores altos para CI del sudor indicarían mal funcionamiento más severo de CFTR – o estudios más complejos (quizá cuando ella se haga mayor) como una diferencia potencial nasal, que valorarían la función CFTR más directamente en las vías aéreas. También sería posible hallar un laboratorio de genética para hacer un análisis de haplotipo más detallado, pero aún quedaría la cuestión de si otros genes distintos de CFTR influyen sobre el potencial de enfermedad. Ahora somos conscientes de que hay otros genes que influyen sobre la gravedad de FQ y si la niña pequeña tiene los “genes correctos” para estar protegida.
Probablemente sería útil mantener la atención sobre las infecciones respiratorias y determinar si ella está infectada con Estafilocos o Pseudomonas si llega a infectarse (los niños sufren muchas infecciones, y generalmente no se hacen cultivos: en su caso, sería prudente hacerlos) y simplemente estar vigilantes ante los primeros indicadores de infección y enfermedad pulmonar.
Lo extraño es que ella esté bien pero, por desgracia, no podemos prometer eso. Creo que poner en comunicación a esta familia con un buen genetista es una Buena sugerencia, y también con un Centro FQ que podría tener la capacidad de hacer pruebas que podrían elevar el nivel de vigilancia o indicar que no está del todo bien de salud: creo que lo segundo.
Pamela B Davis, M.D., Ph.D.
Arline H. and Curtis L. Garvin, M.D., Research Professor
Professor of Pediatrics, Physiology & Biophysics, and Molecular Biology & Microbiology, Vice Dean for Research, Case Western Reserve University
Department of Pediatrics
Biomedical Research Building 8th floor
CWRU School of Medicine
Nota del Editor: La Dra. David aportó una lista de enlaces web para enfermedad pulmonares relacionadas con el alelo IVS8 5T ó el gen CFTR. Las personas interesadas en obtenerlo deben escribir por correo electrónico a:
editor @ cfww.org.
P: Me intrigó el artículo de Peter Bye sobre investigación hipertónica salina (Nº 7, Vol.1). ¿Han oído ustedes comentarios sobre otras personas que utilizan este tratamiento?
Richard Ford, Vancouver, B.C., Canada
R: Es estupendo que se está investigando más sobre este tratamiento sencillo y efectivo.
Me mantengo con buena salud gracias a las aplicaciones salinas hipertónicas nebulizadas (aerosol) y me alegra que ayuden a otras personas. He recibido un número de mensajes de personas que han comenzado a utilizar el tratamiento y ven que es eficaz.
Espero que los laboratorios farmacéuticos pronto pongan a la venta un vial plástico de 10ml de solución salina hipertónica al 7% que facilite su uso.
He añadido un lavado nasal salino a mi régimen diario y veo que mantiene limpios mis senos nasales. Solía tener sinusitis crónica y mucha inflamación. La preparación denominada "FESS Sinu-Cleanse" la elabora Paedpharm (www.paedpharm.com.au) y contiene solución salina hipertónica, bicarbonato de sodio y xilitol, un azúcar natural elaborado de hayas y que existe en muchas frutas como frambuesas y ciruelas. Aparentemente, el xilitol ayuda a impedir que las bacterias se aferren a las membranas mucosas, haciendo que éstas sean más deslizantes.
Me pregunto si este componente se podría añadir a la solución salina hipertónica
Atentamente,
Lucy Boden
Nota del Editor: En el nº 5, Volumen 2, la científica y paciente de FQ Lucy Boden describió su experiencia con solución salina hipertónica. Para leer este artículo, vaya a: http://www.cfww.org/pub/spanish/.
Para obtener una lista de referencias para la respuesta de Lucy, contacte con el editor en at editor @ cfww.org
P: Mi hijo tiene 21 años y sufre FQ. Recientemente fue arrestado por conducir ebrio en Colorado con un analizador de aliento y nivel de alcohol en la sangre de 19, bastante alto. La Policía se sorprendió de ese nivel como con las personas que hablaron con él esa noche. Es el primer delito de tráfico de mi hijo y no es bebedor conflictivo. ¿Hay alguna investigación que sugiera que esas personas con FQ metabolizan el alcohol de modo diferente o que la FQ tiene repercusión sobre los resultados del analizador de aliento?
Nuestro esperanza no es hallar un truco para que mi hijo sea liberado sino: 1) aprender más sobre cómo la FQ puede tener un papel para que él elija mejor en el futuro, y 2) saber si la FQ puede tener una función y hablar con las autoridades sobre una reducción en los cargos por conducir ebrio que sea más compatible con la conducta de mi hijo esa noche y la cantidad de cerveza que él tomó (seis cervezas en tres horas, él pesa 170 libras, 85 kg).
Vicki Penwell, Colorado, USA
R: Es difícil responder a ello. No soy consciente de que haya evidencia alguna de que las personas con FQ metabolizan el alcohol de modo distinto que las demás personas que no lo toman. He preguntado a mis colegas mayores su opinión y coinciden en que no hay evidencia alguna. Me resulta imposible comentar este caso. Especialmente dado que no se indica la graduación del alcohol. Asimismo el metabolismo del alcohol se ve afectado por tantos factores.
Sue Wolfe
Chief Paediatric Dietitian, Regional Cystic Fibrosis Unit, St James's & Seacroft University Hospitals NHS Trust, Leeds, UK.
Chair, International FQ Nutrition Group
